# Hipertricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79365
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Excesso de pelos em qualquer parte do corpo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (177 fenótipos HPO)

- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283
- **Aumento do volume pineal** — HPO: HP:0012686
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Ovários aumentados** — HPO: HP:0100879
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Lesão cutânea liquenoide** — HPO: HP:0031452
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- _...e mais 137 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipertricose._

## Genes associados (5)

- **INSR** — Insulin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates the pleiotropic actions of insulin. Binding of insulin leads to phosphorylation of several intracellular substrates, including, insulin receptor substrates (IRS
- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **ABCA5** — Cholesterol transporter ABCA5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cholesterol efflux transporter in macrophages that is responsible for APOAI/high-density lipoproteins (HDL) formation at the plasma membrane under high cholesterol levels and participates in reverse c
- **TWIST2** — Twist-related protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to the E-box consensus sequence 5'-CANNTG-3' as a heterodimer and inhibits transcriptional activation by MYOD1, MYOG, MEF2A and MEF2C. Also represses expression of pro-inflammatory cytokines suc

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertricose. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertricose
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