# Hipertricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79365
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipertricose é uma condição médica rara caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos em qualquer região do corpo. Em muitos casos, ela pode decorrer de alterações em genes específicos e vir acompanhada de traços faciais característicos, alterações cardíacas ou alterações no metabolismo da glicose. Não existe um protocolo clínico exclusivo do Ministério da Saúde para a doença, mas o SUS fornece medicamentos pelo PCDT de Síndrome de Ovários Policísticos que auxiliam no controle de sintomas associados. O acompanhamento médico é indispensável para orientar os cuidados adequados e monitorar a saúde global do paciente.

## Descrição clínica

Excesso de pelos em qualquer parte do corpo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (177 fenótipos HPO)

- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283
- **Aumento do volume pineal** — HPO: HP:0012686
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Aumento do nível de peptídeo C** — HPO: HP:0030796
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Tolerância à glicose prejudicada** — HPO: HP:0040270
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Ovários aumentados** — HPO: HP:0100879
- **Cabelo espesso** — HPO: HP:0100874
- **Lesão cutânea liquenoide** — HPO: HP:0031452
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- _...e mais 137 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipertricose._

## Genes associados (5)

- **INSR** — Insulin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates the pleiotropic actions of insulin. Binding of insulin leads to phosphorylation of several intracellular substrates, including, insulin receptor substrates (IRS
- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **ABCA5** — Cholesterol transporter ABCA5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cholesterol efflux transporter in macrophages that is responsible for APOAI/high-density lipoproteins (HDL) formation at the plasma membrane under high cholesterol levels and participates in reverse c
- **TWIST2** — Twist-related protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to the E-box consensus sequence 5'-CANNTG-3' as a heterodimer and inhibits transcriptional activation by MYOD1, MYOG, MEF2A and MEF2C. Also represses expression of pro-inflammatory cytokines suc

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Pleasure Balm Kama Sutra (BENZOCAINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05775328** [RECRUITING]: Treatment of Hypertrichosis With Intense Pulsed Light — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05775328
- **NCT03273504** [COMPLETED]: Efficacy Evaluation of the Activity of a Cosmetic Product (Topical Use) on Hair Regrowth vs Placebo — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03273504
- **NCT02793557** [COMPLETED]: Investigation of FOL-005 on Clinical Safety and Effect on Hair Growth — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02793557
- **NCT01912950** [COMPLETED]: Pilot Study of a Novel IPL for Removal of Unwanted Fine Body Hair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01912950
- **NCT01212172** [COMPLETED]: Comparison of Efficacy, Safety and Tolerability of Two Different 810 nm Diode Lasers for Hair Reduction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01212172
- **NCT00773136** [COMPLETED]: Eyelash Growth From Application of Bimatoprost in Gel Suspension to the Base of the Eyelashes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00773136
- **NCT00580736** [COMPLETED]: Optical Clearing of the Skin in Conjunction With Laser Treatments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00580736
- **NCT00495443** [UNKNOWN]: Enhanced Safety Aesthetic Laser System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00495443
- **NCT00441948** [UNKNOWN]: Enhanced Safety Laser Hair Removal System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00441948
- **NCT00371930** [UNKNOWN]: Photodynamic Therapy for Permanent Hair Removal — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00371930

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Barber-Say](https://raras.org/doenca/sindrome-barber-say) — ORPHA:1231 — 60 sintomas em comum
- [Síndrome Rabson-Mendenhall](https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall) — ORPHA:769 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 49 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 45 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 44 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 41 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é hipertricose?

A hipertricose caracteriza-se pelo crescimento e excesso de pelos em qualquer parte do corpo. Pode se apresentar de forma isolada ou fazer parte de síndromes genéticas mais amplas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79365); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A hipertricose tem causa genética conhecida?

Diversas formas estão associadas a mutações em genes como INSR, SOX3, SHH, ABCA5 e TWIST2. O padrão exato de transmissão hereditária não está uniformemente estabelecido no catálogo de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79365); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais sintomas podem acompanhar o excesso de pelos?

Podem ocorrer alterações faciais, defeitos cardíacos e manifestações metabólicas como resistência à insulina e ovários aumentados. Também há relatos de complicações neurológicas como neuropatia periférica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição dispensado pelo SUS?

A condição não possui um PCDT exclusivo no Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS dispensa ciproterona e metformina por meio do PCDT de Síndrome de Ovários Policísticos para quadros relacionados.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Síndrome de Ovários Policísticos" — o SUS dispensa Ciproterona comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES/SCTIE/MS nº 6) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação clínica física e da identificação de achados sindrômicos associados. Exames genéticos podem ser úteis, havendo 636 variantes cadastradas na base ClinVar para o gene INSR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79365); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] ClinVar — 636 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=INSR[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertricose. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertricose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipertricose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79365