# Hipertricose cervical anterior isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertricose-cervical-anterior-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3387 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3387
- **CID-10**: L68.2
- **OMIM**: OMIM:600457 — https://omim.org/entry/600457

## Em linguagem simples

A hipertricose cervical anterior isolada é uma alteração rara em que pelos em excesso crescem especificamente na parte da frente do pescoço, perto do gogó ou pomo de adão. O quadro costuma ser percebido pelas famílias ainda durante a infância e ocorre de maneira isolada, sem afetar outros órgãos do corpo. Ela tem base genética e pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva, embora nenhum gene causador tenha sido descoberto até hoje. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não existem remédios específicos aprovados para ela no SUS.

## Descrição clínica

Hipertricose Cervical Anterior é uma forma rara de hipertricose localizada (excesso de pelos numa área específica do corpo), caracterizada pelo crescimento de pelos na região da frente do pescoço, perto do Pomo de Adão (também conhecido como gogó), durante a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Hipertricose cervical anterior** — HPO: HP:0004535

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertricose-cervical-neuropatia-periferica) — ORPHA:2218 — 1 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipertricose cervical anterior isolada?

A condição possui herança genética reconhecida nos modos autossômico dominante e autossômico recessivo. Apesar do padrão hereditário, os genes responsáveis pela alteração ainda não foram identificados ou catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3387); [2] OMIM 600457 (https://www.omim.org/entry/600457)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O principal sinal percebido pela família é a presença de pelos na parte da frente do pescoço, na altura do pomo de adão. Esse crescimento localizado de pelos surge tipicamente durante a infância da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3387); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, os estudos catalogados indicam que a alteração pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Históricos familiares com múltiplos indivíduos acometidos já foram descritos na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3387); [2] OMIM 600457 (https://www.omim.org/entry/600457); [5] Isolated Anterior Cervical Hypertrichosis. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27979307/)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na assistência farmacêutica pública para o tratamento desta condição.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente através da identificação clínica do tufo de pelos delimitado na região cervical. Existem 9 testes genéticos registrados no NCBI GTR relacionados à condição para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3387); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertricose cervical anterior isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertricose-cervical-anterior-isolada
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