# Hipertricose cubital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertricose-cubital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2220 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2220
- **CID-10**: Q84.2
- **OMIM**: OMIM:139600 — https://omim.org/entry/139600

## Em linguagem simples

A hipertricose cubital, também chamada de síndrome de cotovelos peludos, é uma condição genética rara caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos nas regiões dos cotovelos desde a infância. Em muitas pessoas, a alteração se limita aos pelos corporais, mas alguns indivíduos também podem apresentar baixa estatura, características faciais específicas ou atrasos no desenvolvimento. A condição não possui medicamentos curativos específicos ou um protocolo clínico exclusivo (PCDT) instituído no SUS. O apoio à família e ao paciente acontece por meio da rede de reabilitação e serviços de genética do sistema público de saúde para acompanhar o crescimento e o desenvolvimento.

## Descrição clínica

A hipertricose cubiti é uma anomalia capilar rara caracterizada por hipertricose bilateral simétrica, congênita ou de início precoce, localizada nas superfícies externas das extremidades superiores (especialmente nos cotovelos). Baixa estatura ou outras anormalidades, como atraso no desenvolvimento, anomalias faciais e deficiência intelectual, podem ou não estar associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 (Muito frequente (99-80%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Ocasional (29-5%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose do cotovelo** — HPO: HP:0004780
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 (Frequência: 20/20)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 12 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Filippi](https://raras.org/doenca/sindrome-filippi) — ORPHA:3255 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de cotovelos peludos?

É outro nome dado à hipertricose cubital, uma síndrome rara caracterizada pelo crescimento abundante e simétrico de pelos nas superfícies externas dos braços e cotovelos. Ela pode se apresentar isoladamente ou vir associada a atrasos no desenvolvimento e baixa estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2220)

### A hipertricose cubital é hereditária?

Sim, a literatura científica classifica a hipertricose cubital como uma condição que apresenta padrão de herança autossômico dominante. Entretanto, os genes causais específicos ainda não se encontram catalogados nas bases documentadas desta doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2220); [2] OMIM 139600 (https://www.omim.org/entry/139600)

### Existe tratamento pelo SUS para a hipertricose cubital?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e na observação da presença simétrica dos pelos nas extremidades superiores. Existem testes genéticos laboratoriais registrados no NCBI GTR e exames complementares de genética disponíveis na rede especializada para descartar outros quadros clínicos associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2220); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/507735/)

### Quais são os principais sinais além dos pelos nos cotovelos?

A baixa estatura é um dos achados mais frequentes, acometendo cerca de 75% dos pacientes descritos. Também podem ocorrer formato facial característico, alterações nas pálpebras, hipermobilidade articular e atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertricose cubital. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertricose-cubital
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipertricose-cubital
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2220