# Hipertricose cubital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertricose-cubital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2220 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2220
- **CID-10**: Q84.2
- **OMIM**: OMIM:139600 — https://omim.org/entry/139600

## Descrição clínica

A hipertricose cubiti é uma anomalia capilar rara caracterizada por hipertricose bilateral simétrica, congênita ou de início precoce, localizada nas superfícies externas das extremidades superiores (especialmente nos cotovelos). Baixa estatura ou outras anormalidades, como atraso no desenvolvimento, anomalias faciais e deficiência intelectual, podem ou não estar associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 (Muito frequente (99-80%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Ocasional (29-5%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose do cotovelo** — HPO: HP:0004780
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 (Frequência: 20/20)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertricose cubital. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertricose-cubital
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