# Hipertricose generalizada congênita, tipo Ambras > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertricose-generalizada-congenita-tipo-ambras > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1023 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1023 - **CID-10**: Q84.2 - **OMIM**: OMIM:145701 — https://omim.org/entry/145701 ## Em linguagem simples A hipertricose generalizada congênita, tipo Ambras, também chamada de Síndrome Ambras, é uma condição extremamente rara da pele presente desde o nascimento. Ela provoca o crescimento excessivo de pelos finos (tipo velo) por quase todo o corpo, com destaque para a face, orelhas e ombros, poupando apenas palmas das mãos, plantas dos pés e mucosas. A criança também pode apresentar traços no rosto como formato triangular e ponta do nariz arredondada, além de atraso no nascimento dos dentes ou dentes ausentes. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédios curativos específicos no SUS, mas há suporte clínico e reabilitação na rede de saúde. ## Descrição clínica A hipertricose congênita generalizada, tipo Ambras, é um tipo extremamente raro de hipertricose lanuginosa congênita, doença congênita da pele, que se caracteriza pela presença de pelos do tipo velo em todo o corpo, principalmente na face, orelhas e ombros, com exceção das palmas das mãos, plantas dos pés e mucosas. Anomalias faciais e dentárias também podem ser observadas, como face triangular e grosseira, ponta nasal bulbosa, fissuras palpebrais longas, retardo na erupção dentária e ausência de dentes. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 40 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO) - **Hipertricose congênita generalizada** — HPO: HP:0004540 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 2 sintomas em comum - [Hipertricose lanuginosa congênita](https://raras.org/doenca/hipertricose-lanuginosa-congenita) — ORPHA:2222 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Cantú](https://raras.org/doenca/sindrome-cantu) — ORPHA:1517 — 2 sintomas em comum - [Síndrome craniofaciofrontodigital](https://raras.org/doenca/sindrome-craniofaciofrontodigital) — ORPHA:363705 — 1 sintomas em comum - [Anoníquia com pigmentação das flexuras](https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras) — ORPHA:69125 — 1 sintomas em comum - [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 1 sintomas em comum - [Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency](https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-due-to-helios-deficiency) — ORPHA:697389 — 1 sintomas em comum - [Síndrome coxo-podo-rotuliana](https://raras.org/doenca/sindrome-coxo-podo-rotuliana) — ORPHA:1509 — 1 sintomas em comum - [Síndrome MASS](https://raras.org/doenca/sindrome-mass) — ORPHA:99715 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome Ambras? A causa primária está ligada a bases genéticas e há registros que associam a condição a um padrão de herança autossômica dominante. No entanto, genes específicos causais ainda não estão catalogados de forma definitiva na tabela de referência da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1023); [2] OMIM 145701 (https://www.omim.org/entry/145701); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança? O sinal evidente desde o período neonatal é a presença abundante de pelos finos (tipo velo) cobrindo grande parte do corpo, incluindo face, orelhas e ombros. As regiões das palmas das mãos, plantas dos pés e mucosas não desenvolvem esse excesso de pelos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1023) ### A condição tem tratamento disponível pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1023); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico parte da avaliação dermatológica e clínica das alterações faciais e dentárias. Para investigação genética, existem 34 testes catalogados internacionalmente e o SUS inclui procedimentos como cariótipo, FISH e exoma completo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1023); [20] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20generalized%20hypertrichosis%2C%20Ambras%20type) ### Quais anomalias dentárias podem estar presentes? Os pacientes podem apresentar retardo na erupção dentária, caracterizado pela demora no nascimento dos primeiros dentes. Além disso, a ausência de dentes é outra alteração bucal que pode ser observada no quadro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1023) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipertricose generalizada congênita, tipo Ambras. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertricose-generalizada-congenita-tipo-ambras **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipertricose-generalizada-congenita-tipo-ambras **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1023