# Hipertricose lanuginosa congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertricose-lanuginosa-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2222 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2222
- **CID-10**: Q84.2
- **OMIM**: OMIM:145700 — https://omim.org/entry/145700

## Em linguagem simples

A hipertricose lanuginosa congênita é uma condição rara que faz com que pelos finos e compridos, semelhantes aos do recém-nascido, cresçam por praticamente todo o corpo. Além dos pelos abundantes, a criança pode apresentar dentes que demoram a nascer, gengivas crescidas e alterações nas sobrancelhas. A literatura médica descreve o uso de técnicas como o laser para ajudar na remoção e manejo estético desses pelos. No Brasil, a enfermidade não possui um protocolo clínico específico no SUS, mas o cuidado se desenvolve por meio do suporte multidisciplinar na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A hipertricose lanuginosa congênita é uma doença cutânea congênita rara caracterizada pela presença de pêlos do tipo lanugo com 3 a 5 cm de comprimento em todo o corpo, com exceção das palmas das mãos, plantas dos pés e mucosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertricose congênita generalizada** — HPO: HP:0004540
- **Sobrancelha dupla** — HPO: HP:0010730
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-hipertricose) — ORPHA:2026 — 7 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Zimmerman-Laband](https://raras.org/doenca/sindrome-zimmerman-laband) — ORPHA:3473 — 6 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipertricose lanuginosa congênita?

A condição é genética, possui herança autossômica dominante e está relacionada a alterações envolvendo o gene SOX3. Esse gene é responsável por produzir a proteína fator de transcrição SOX-3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2222); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

O sinal marcante é a presença de pelos finos de 3 a 5 cm cobrindo o corpo, exceto palmas das mãos, solas dos pés e mucosas. Também podem ocorrer atraso no nascimento dos dentes, aumento das gengivas e sobrancelhas volumosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2222); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos entregues pelo SUS para o quadro, sendo o acompanhamento direcionado aos sintomas e reabilitação.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dermatológica associada ao histórico do desenvolvimento. Testes genéticos laboratoriais podem ser utilizados para investigação molecular de alterações genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2222); [10] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypertrichosis%20lanuginosa%20congenita); [11] ClinVar — 194 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SOX3[gene])

### A remoção de pelos a laser é descrita na doença?

Publicações científicas registram intervenções bem-sucedidas com epilação a laser em pacientes com hipertricose lanuginosa congênita. Tais procedimentos têm indicação estética e de conforto físico, documentados inclusive na infância.
- Fontes: [6] Laser hair removal in a patient with hypertrichosis lanuginosa congenita. (1997) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9256919/); [8] Hypertrichosis lanuginosa congenita treated with diode laser epilation during infancy. (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23025656/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertricose lanuginosa congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertricose-lanuginosa-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipertricose-lanuginosa-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2222