# Hipertricose lanuginosa congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertricose-lanuginosa-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2222 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2222
- **CID-10**: Q84.2
- **OMIM**: OMIM:145700 — https://omim.org/entry/145700

## Descrição clínica

A hipertricose lanuginosa congênita é uma doença cutânea congênita rara caracterizada pela presença de pêlos do tipo lanugo com 3 a 5 cm de comprimento em todo o corpo, com exceção das palmas das mãos, plantas dos pés e mucosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertricose congênita generalizada** — HPO: HP:0004540
- **Sobrancelha dupla** — HPO: HP:0010730
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SOX3** — Transcription factor SOX-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor required during the formation of the hypothalamo-pituitary axis. May function as a switch in neuronal development. Keeps neural cells undifferentiated by counteracting the activit

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fibromatose-gengival-hipertricose) — ORPHA:2026 — 7 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertricose lanuginosa congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertricose-lanuginosa-congenita
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