# Hipertrigliceridemia e esteatose hepática da infância transitórias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertrigliceridemia-e-esteatose-hepatica-da-infancia-transitorias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300293
- **CID-10**: K76.0
- **OMIM**: OMIM:614480 — https://omim.org/entry/614480

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva que causa hipertrigliceridemia e esteatose hepática na infância. Manifesta-se com déficit de crescimento, vômitos, hepatoesplenomegalia e alterações hepáticas, podendo evoluir para fibrose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (~10%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 3/10)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/7)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 10/10)
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequência: 10/10)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 8/8)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/10)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 2/2)
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (2)

- **CREB3L3** — Cyclic AMP-responsive element-binding protein 3-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may act during endoplasmic reticulum stress by activating unfolded protein response target genes. Activated in response to cAMP stimulation. In vitro, binds to the cAMP respo
- **GPD1** — Glycerol-3-phosphate dehydrogenase [NAD(+)], cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has glycerol-3-phosphate dehydrogenase activity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de ésteres de colesterol](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol) — ORPHA:75234 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 9 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência em miofosforilase quinase](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-devida-a-deficiencia-em-miofosforilase-quinase) — ORPHA:79240 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de fosforilase-cinase hepática](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-fosforilase-cinase-hepatica) — ORPHA:264580 — 9 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita tipo 4](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita-tipo-4) — ORPHA:228429 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância associada a febre](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insuficiencia-hepatica-aguda-da-infancia-associada-a-febre) — ORPHA:464724 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertrigliceridemia e esteatose hepática da infância transitórias. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertrigliceridemia-e-esteatose-hepatica-da-infancia-transitorias
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipertrigliceridemia-e-esteatose-hepatica-da-infancia-transitorias
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=300293