# Hipertrigliceridemia e esteatose hepática da infância transitórias

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertrigliceridemia-e-esteatose-hepatica-da-infancia-transitorias
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300293 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300293
- **CID-10**: K76.0
- **OMIM**: OMIM:614480 — https://omim.org/entry/614480

## Em linguagem simples

A hipertrigliceridemia e esteatose hepática da infância transitórias é uma condição genética rara que se manifesta nos primeiros meses de vida. Ela é caracterizada pela elevação acentuada de gordura no sangue, aumento do fígado e acúmulo de gordura hepática. O quadro está associado principalmente a mutações genéticas no gene GPD1 e é herdado de forma autossômica recessiva. Não há remédio específico dispensado pelo SUS nem protocolo oficial publicado, sendo o acompanhamento focado no suporte clínico.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva que causa hipertrigliceridemia e esteatose hepática na infância. Manifesta-se com déficit de crescimento, vômitos, hepatoesplenomegalia e alterações hepáticas, podendo evoluir para fibrose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 10/10)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/10)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 2/2)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 8/8)
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Frequência: 10/10)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 10/10)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 3/7)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 3/10)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (~10%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (2)

- **GPD1** — Glycerol-3-phosphate dehydrogenase [NAD(+)], cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has glycerol-3-phosphate dehydrogenase activity
- **CREB3L3** — Cyclic AMP-responsive element-binding protein 3-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may act during endoplasmic reticulum stress by activating unfolded protein response target genes. Activated in response to cAMP stimulation. In vitro, binds to the cAMP respo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de armazenamento de ésteres de colesterol](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-esteres-de-colesterol) — ORPHA:75234 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de lipase ácida lisossomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lipase-acida-lisossomal) — ORPHA:275761 — 9 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de glicose-6-fosfatase tipo 1B](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-glicogenio-por-deficiencia-de-glicose-6-fosfatase-tipo-1b) — ORPHA:79259 — 9 sintomas em comum
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- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 9 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 8 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipertrigliceridemia e esteatose hepática da infância transitórias?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva. Os principais genes envolvidos são o GPD1 e o CREB3L3, fundamentais no metabolismo dos lipídios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300293); [2] OMIM 614480 (https://www.omim.org/entry/614480); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Expanding the molecular diversity and phenotypic spectrum of glycerol 3-phosphate dehydrogenase 1 deficiency. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27368975/); [19] ClinVar — 93 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CREB3L3[gene])

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da doença?

Os sinais surgem no período neonatal ou na infância com hipertrigliceridemia e esteatose hepática em todos os pacientes catalogados. Aumento do tamanho do fígado e elevação de enzimas hepáticas no sangue são achados muito frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300293); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar o diagnóstico?

Sim, existem 12 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para a confirmação diagnóstica da patologia. A investigação laboratorial identifica mutações causais em genes como GPD1.
- Fontes: [6] Expanding the molecular diversity and phenotypic spectrum of glycerol 3-phosphate dehydrogenase 1 deficiency. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27368975/); [14] Transient Infantile Hypertriglyceridemia and Hepatic Steatosis in an Infant with GPD1 Mutation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33447932/); [18] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Transient%20infantile%20hypertriglyceridemia%20and%20hepatosteatosis)

### Esta doença tem tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este diagnóstico, ocorrendo o suporte pela rede pediátrica geral.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição afeta o crescimento da criança?

A baixa estatura foi descrita em 4 de cada 10 pacientes nas bases de dados da doença. O déficit de crescimento também pode ser observado em uma parcela dos casos acompanhados.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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