# Hipertriptofanemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertriptofanemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2224 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2224
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:600627 — https://omim.org/entry/600627

## Em linguagem simples

A **hipertriptofanemia** é uma doença congênita extremamente rara em que o organismo tem dificuldade para processar o aminoácido triptofano. Isso causa o acúmulo de triptofano e de serotonina no sangue, além da presença excessiva de triptofano na urina. A família pode notar alterações de humor, dificuldades intelectuais e de fala, bem como problemas na visão, na audição e nas articulações dos dedos ou pés. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado voltado para o suporte de cada sintoma.

## Descrição clínica

A hipertriptofanemia familiar é caracterizada por déficit intelectual associado a problemas comportamentais: alterações periódicas de humor, respostas afetivas exageradas e comportamento sexual anormal. Doze casos foram relatados até agora. Anormalidades congênitas no metabolismo do triptofano parecem ser responsáveis ​​pela triptofanemia e triptofanúria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertriptofanemia** — HPO: HP:0500134 (Muito frequente (99-80%))
- **Triptofanúria** — HPO: HP:0003361 (Muito frequente (99-80%))
- **Amplificação do comportamento sexual** — HPO: HP:5200321
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/1)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TDO2** — Tryptophan 2,3-dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heme-dependent dioxygenase that catalyzes the oxidative cleavage of the L-tryptophan (L-Trp) pyrrole ring and converts L-tryptophan to N-formyl-L-kynurenine. Catalyzes the oxidative cleavage of the in

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AZACITIDINA, XPREZA, AZLA, VIDAZA, WINDUZA, AZILYS, AZMID, DECITABINA, DECHIMIA, ALTRYXEN, DECI, DACOGEN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo do triptofano](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-triptofano) — ORPHA:289829 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada) — ORPHA:466943 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Cohen](https://raras.org/doenca/sindrome-cohen) — ORPHA:193 — 9 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 9 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 9 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipertriptofanemia?

A condição decorre de anormalidades congênitas no metabolismo do triptofano ligadas a alterações no gene TDO2. Essa falha leva à deficiência da enzima triptofano 2,3-dioxigenase e ao acúmulo da substância no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2224); [11] Hypertryptophanemia due to tryptophan 2,3-dioxygenase deficiency. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28285122/)

### A hipertriptofanemia é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa herda uma alteração genética de cada um dos genitores para expressar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2224); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Entre os sinais relatados estão elevação de triptofano e serotonina no sangue, triptofano na urina e alterações de humor ou comportamento. Também podem surgir alterações visuais como miopia e estrabismo, além de camptodactilia e perda auditiva neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2224); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipertriptofanemia tem protocolo de tratamento no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para a patologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames bioquímicos que medem os níveis de triptofano e serotonina no sangue e a triptofanúria. O estudo genético do gene TDO2 pode ser empregado para identificar as variantes associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2224); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Hypertryptophanemia due to tryptophan 2,3-dioxygenase deficiency. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28285122/); [22] ClinVar — 33 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TDO2[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertriptofanemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertriptofanemia
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