# Hipertriptofanemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertriptofanemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2224 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2224
- **CID-10**: E70.8
- **OMIM**: OMIM:600627 — https://omim.org/entry/600627

## Descrição clínica

A hipertriptofanemia familiar é caracterizada por déficit intelectual associado a problemas comportamentais: alterações periódicas de humor, respostas afetivas exageradas e comportamento sexual anormal. Doze casos foram relatados até agora. Anormalidades congênitas no metabolismo do triptofano parecem ser responsáveis ​​pela triptofanemia e triptofanúria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertriptofanemia** — HPO: HP:0500134 (Muito frequente (99-80%))
- **Triptofanúria** — HPO: HP:0003361 (Muito frequente (99-80%))
- **Amplificação do comportamento sexual** — HPO: HP:5200321
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/1)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TDO2** — Tryptophan 2,3-dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Heme-dependent dioxygenase that catalyzes the oxidative cleavage of the L-tryptophan (L-Trp) pyrrole ring and converts L-tryptophan to N-formyl-L-kynurenine. Catalyzes the oxidative cleavage of the in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertriptofanemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertriptofanemia
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