# Hipertrofia do membro inferior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertrofia-do-membro-inferior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295051
- **CID-10**: Q74.2

## Em linguagem simples

A hipertrofia do membro inferior é uma condição congênita rara em que uma ou ambas as pernas crescem mais do que o esperado em comprimento ou largura. Essa alteração acontece ainda na fase embrionária e envolve ossos e tecidos moles, podendo vir acompanhada de dores musculares, varizes, vasinhos na pele e rigidez nas articulações. Não há um remédio curativo específico, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. Vale ressaltar que a condição não conta com protocolo de tratamento (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A hipertrofia do membro inferior é um defeito de desenvolvimento embrionário raro, genético e não sindrômico, caracterizado pelo sobrecrescimento uni- ou bilateral dos membros inferiores, envolvendo ossos e/ou tecidos moles e resultando em um aumento anormal no comprimento e/ou na largura da perna. A hipertrofia apresenta-se como um sobrecrescimento proporcionado de todo o membro ou envolve apenas as suas partes proximais ou distais. O fenótipo varia desde uma hipertrofia leve sem incapacidade funcional até um membro maciçamente hipertrofiado com contraturas em flexão do joelho e equino do tornozelo e macrodactilia lipomatosa. Os pacientes também podem apresentar anormalidades vasculares (por exemplo, angiomas cutâneos, veias varicosas) e mialgia.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a hipertrofia do membro inferior?

A condição é causada por um defeito genético no desenvolvimento durante o período embrionário. No entanto, os genes responsáveis específicos e os padrões de herança ainda não foram mapeados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295051); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21213/index)

### Quais são os sinais mais comuns da hipertrofia do membro inferior?

Os principais sinais incluem o aumento anormal de comprimento ou largura em uma ou ambas as pernas, afetando ossos e tecidos moles. Os pacientes também podem apresentar dores musculares (mialgia), veias varicosas, angiomas na pele e contraturas nos joelhos ou tornozelos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295051)

### Existe cura ou remédio para a hipertrofia do membro inferior?

Não existem medicamentos curativos aprovados pela Anvisa ou pelo FDA para esta condição. O manejo concentra-se em medidas de suporte, reabilitação física e tratamento de possíveis complicações ortopédicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295051); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21213/index)

### O SUS oferece tratamento para a hipertrofia do membro inferior?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. Apesar disso, o sistema público disponibiliza exames diagnósticos como exoma e cariótipo, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295051); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte do exame clínico morfológico que identifica o sobrecrescimento congênito do membro. Procedimentos complementares como cariótipo, WES e exames de imagem auxiliam no diagnóstico diferencial para afastar síndromes associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295051); [4] Confounding Association of Lower Limb Hypertrophy With Retarded Long Bone Growth in Mosaic Somatic Neurofibrom (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40505135/); [11] Parkes Weber syndrome: a case of right lower limb hypertrophy. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26471502/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertrofia do membro inferior. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertrofia-do-membro-inferior
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipertrofia-do-membro-inferior
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=295051