# Hipertrofia do membro superior

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertrofia-do-membro-superior
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295049 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295049
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipertrofia do membro superior é uma anomalia morfológica rara caracterizada pelo aumento de volume ou tamanho no braço e nas extremidades superiores. As causas genéticas específicas e o padrão de transmissão familiar ainda não estão identificados nos registros científicos oficiais. Essa condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, o que significa que não há remédios específicos entregues pelo SUS para ela. O suporte aos pacientes na rede pública é focado em procedimentos como exames diagnósticos avançados e sessões de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Condição rara caracterizada por crescimento excessivo e desproporcional de um ou ambos os membros superiores. Pode afetar músculos, ossos e tecidos moles, resultando em assimetria e potencial limitação funcional.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a hipertrofia do membro superior?

Até o momento, não há genes causais estabelecidos nos catálogos internacionais para esta anomalia morfológica. Relatos de caso descrevem manifestações clínicas esporádicas no adulto e quadros secundários adquiridos após complicações infecciosas ou neurológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295049); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21212/index); [3] [A male patient with adult-onset sporadic calpainopathy presenting with hypertrophy of the upper extremities]. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31656265/); [4] Acquired unilateral upper limb hypertrophy as a late complication of tuberculous meningitis complicated by Chi (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34035015/)

### A hipertrofia do membro superior é hereditária?

O padrão formal de herança genética não se encontra catalogado na base Orphanet. Não existem variantes patogênicas ou testes genéticos específicos referenciados para esta entrada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295049); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21212/index)

### Existe tratamento ou medicamento para hipertrofia do membro superior pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS para ela.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico na rede pública?

O diagnóstico parte da avaliação clínica da alteração morfológica e do histórico de saúde do indivíduo. A investigação pode recorrer a procedimentos estruturados no SUS, tais como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295049); [4] Acquired unilateral upper limb hypertrophy as a late complication of tuberculous meningitis complicated by Chi (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34035015/); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios aprovados internacionalmente?

Não há medicamentos aprovados pelo FDA americano voltados especificamente para a hipertrofia do membro superior. Tampouco existem ensaios clínicos em recrutamento ativo no Brasil ou no exterior cadastrados para essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295049); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21212/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertrofia do membro superior. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertrofia-do-membro-superior
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