# Hipertrofia hemifacial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertrofia-hemifacial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141145
- **CID-10**: Q67.4
- **OMIM**: OMIM:133900 — https://omim.org/entry/133900

## Descrição clínica

A hiperplasia hemifacial é uma anomalia morfológica rara da região maxilofacial caracterizada pelo crescimento excessivo unilateral de todas as estruturas faciais (ossos, tecidos moles, dentes), chamada hipertrofia hemifacial verdadeira, ou crescimento excessivo de uma ou mais, mas não de todas as estruturas faciais, chamada hipertrofia hemifacial parcial. Pode ser isolada ou relacionada a algumas síndromes (por exemplo, síndrome de Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, síndrome de McCune-Albright, Neurofibromatose tipo 1). Pode estar associada a obstrução das vias aéreas, perda auditiva neurossensorial ou dificuldades de deglutição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia hemifacial** — HPO: HP:0005323
- **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial unilateral** — HPO: HP:0025797 (Ocasional (29-5%))
- **Dor na mandíbula** — HPO: HP:0040264 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Hemimacroglossia** — HPO: HP:0100875 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Frequente (79-30%))
- **Surdez unilateral** — HPO: HP:0009900 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Crouzon](https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon) — ORPHA:207 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Aurículo-condilar](https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar) — ORPHA:137888 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Bencze](https://raras.org/doenca/sindrome-bencze) — ORPHA:1241 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 4 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipertrofia hemifacial. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipertrofia-hemifacial
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