# Hipertrofia hemifacial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertrofia-hemifacial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141145
- **CID-10**: Q67.4
- **OMIM**: OMIM:133900 — https://omim.org/entry/133900

## Em linguagem simples

A hipertrofia hemifacial é uma condição congênita rara em que um dos lados do rosto cresce mais do que o outro, atingindo tecidos moles, ossos e dentes. Por causa desse crescimento assimétrico, a pessoa pode ter dificuldades para mastigar, dentes desalinhados, obstrução nas vias aéreas e alterações na audição. Não há remédios específicos aprovados para reverter essa condição, mas o SUS assegura procedimentos como reabilitação especializada e intervenções bucomaxilofaciais. O acompanhamento médico e odontológico regular ajuda a monitorar as vias respiratórias e a função dos ossos e dentes da face.

## Descrição clínica

A hiperplasia hemifacial é uma anomalia morfológica rara da região maxilofacial caracterizada pelo crescimento excessivo unilateral de todas as estruturas faciais (ossos, tecidos moles, dentes), chamada hipertrofia hemifacial verdadeira, ou crescimento excessivo de uma ou mais, mas não de todas as estruturas faciais, chamada hipertrofia hemifacial parcial. Pode ser isolada ou relacionada a algumas síndromes (por exemplo, síndrome de Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, síndrome de McCune-Albright, Neurofibromatose tipo 1). Pode estar associada a obstrução das vias aéreas, perda auditiva neurossensorial ou dificuldades de deglutição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia hemifacial** — HPO: HP:0005323
- **Septo nasal desviado** — HPO: HP:0004411 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial unilateral** — HPO: HP:0025797 (Ocasional (29-5%))
- **Dor na mandíbula** — HPO: HP:0040264 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Hemimacroglossia** — HPO: HP:0100875 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Ocasional (29-5%))
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Frequente (79-30%))
- **Surdez unilateral** — HPO: HP:0009900 (Ocasional (29-5%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Crouzon](https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon) — ORPHA:207 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Aurículo-condilar](https://raras.org/doenca/sindrome-auriculo-condilar) — ORPHA:137888 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Bencze](https://raras.org/doenca/sindrome-bencze) — ORPHA:1241 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 4 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipertrofia hemifacial?

A hipertrofia hemifacial decorre de anomalia morfológica de desenvolvimento craniofacial de início congênito ou na infância. Até o momento, não há genes causais isolados formalmente catalogados nos bancos de dados oficiais para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141145); [2] OMIM 133900 (https://www.omim.org/entry/133900)

### A hipertrofia hemifacial é hereditária?

Na maior parte dos registros, o padrão de herança familiar é classificado como não aplicável. A literatura científica registra apenas relatos pontuais raros compatíveis com herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141145); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Dominant inheritance of hemifacial hyperplasia associated with strabismus (1973) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4511798/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem assimetria evidente do rosto, aumento unilateral da língua (hemimacroglossia) e dentes aumentados (macrodontia). Também podem surgir má oclusão dentária, mastigação prejudicada e obstrução das vias aéreas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141145); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipertrofia hemifacial tem tratamento oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há dispensação de medicamentos específicos no SUS. O cuidado na rede pública é oferecido por meio de procedimentos cirúrgicos bucomaxilofaciais e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da hipertrofia hemifacial?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames de imagem da estrutura óssea e dentofacial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141145); [8] Clinical and Imaging Findings of True Hemifacial Hyperplasia (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24349801/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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