# Hipertrofia muscular – hepatomegalia - polidrâmnio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipertrofia-muscular-hepatomegalia-polidramnio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324416 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324416
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara de herança autossômica dominante caracterizada por hipertrofia muscular, hepatomegalia e polidrâmnio. Apresenta-se com diversas malformações, incluindo as cerebelares, microftalmia, macrocefalia e anormalidades genitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Muito frequente (99-80%))
- **Lissencefalia tipo II** — HPO: HP:0007260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema genital** — HPO: HP:0000078 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia ao nascimento** — HPO: HP:0004488 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação cerebelar** — HPO: HP:0002438
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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