# Hipoaldosteronismo familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/427
- **CID-10**: E27.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deficiência da aldosterona sintase é um defeito hereditário raro da etapa final da biossíntese da aldosterona (conversão de desoxicorticosterona em aldosterona).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Muito frequente (99-80%))
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364 (Frequente (79-30%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049 (Frequente (79-30%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Anormalidade do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0012112
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Aumento do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0032362
- **Aumento do nível circulante de 18-hidroxicortisona** — HPO: HP:0020200
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872

## Genes associados (1)

- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00485186** [WITHDRAWN]: Gene Polymorphisms Influencing Steroid Synthesis and Action — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00485186

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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