# Hipoaldosteronismo familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 427 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/427
- **CID-10**: E27.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hipoaldosteronismo familiar é uma condição genética rara em que o corpo tem dificuldade para produzir a aldosterona, um hormônio vital para reter sal e água. Por causa dessa deficiência, bebês e crianças podem apresentar sintomas como desidratação, vômitos, pressão baixa, atraso no ganho de peso e alterações nos níveis de sódio e potássio. O quadro é herdado dos pais de maneira autossômica recessiva e decorre de alterações no gene CYP11B2. No Brasil, embora a doença não tenha um protocolo exclusivo, o SUS dispensa o medicamento acetato de fludrocortisona por meio do protocolo clínico de insuficiência adrenal.

## Descrição clínica

A deficiência da aldosterona sintase é um defeito hereditário raro da etapa final da biossíntese da aldosterona (conversão de desoxicorticosterona em aldosterona).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846 (Muito frequente (99-80%))
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364 (Frequente (79-30%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049 (Frequente (79-30%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Anormalidade do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0012112
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Aumento do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0032362
- **Aumento do nível circulante de 18-hidroxicortisona** — HPO: HP:0020200
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872

## Genes associados (1)

- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoaldosteronismo raro](https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-raro) — ORPHA:181419 — 31 sintomas em comum
- [Hipoaldosteronismo familiar de início precoce](https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar-de-inicio-precoce) — ORPHA:556030 — 16 sintomas em comum
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- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1) — ORPHA:168558 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o hipoaldosteronismo familiar?

A condição é causada por mutações genéticas no gene CYP11B2, que prejudicam a produção normal da enzima citocromo P450 11B2. Essa falha enzimática impede a etapa final de síntese do hormônio aldosterona no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/427); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O hipoaldosteronismo familiar é hereditário?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa herdar uma cópia com alteração genética de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/427); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais frequentes envolvem perda renal de sal, desidratação, pressão arterial baixa e níveis diminuídos de aldosterona. Também costumam ocorrer alterações laboratoriais com hiponatremia (baixo sódio), hipercalemia (alto potássio) e atraso no crescimento em crianças.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para hipoaldosteronismo familiar?

Embora a condição não possua um protocolo clínico próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS dispensa o acetato de fludrocortisona por meio do PCDT de Insuficiência Adrenal. Esse protocolo também dispensa apresentações de hidrocortisona, prednisona e prednisolona no sistema público.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Imunoglobulina antitimócitos humanos (coelho) pó para solução injetável 25 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a identificação clínica de perda de sal associada a testes bioquímicos que revelam aldosterona baixa com renina plasmática elevada. A confirmação definitiva pode ser feita por exames genéticos que analisam variantes no gene CYP11B2, existindo 6 testes cadastrados no catálogo GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Genetic Insights and Lifelong Management of Aldosterone Synthase Deficiency: A Case of Hyperreninemic Hypoaldo (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41479431/); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583744/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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