# Hipoaldosteronismo familiar de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 556030 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/556030
- **CID-10**: E27.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Tipo raro de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por início precoce de vômitos, diarreia, desidratação grave e retardo de crescimento na infância. A análise dos eletrólitos plasmáticos mostra hiponatremia, hipercalemia e acidose. A atividade da renina plasmática está elevada e os níveis de aldosterona estão baixos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0012112 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequente (79-30%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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