# Hipoaldosteronismo familiar de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 556030 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/556030
- **CID-10**: E27.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hipoaldosteronismo familiar de início precoce é uma condição genética rara em que as glândulas adrenais não produzem aldosterona em níveis suficientes. Logo nos primeiros meses ou anos de vida, a família costuma notar vômitos repetidos, desidratação e dificuldade para a criança ganhar peso e crescer. Os exames de sangue costumam apontar taxas baixas de sódio (hiponatremia) e níveis aumentados de potássio (hipercalemia). Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo no Brasil, o SUS dispensa medicamentos como o acetato de fludrocortisona por meio do protocolo de Insuficiência Adrenal.

## Descrição clínica

Tipo raro de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por início precoce de vômitos, diarreia, desidratação grave e retardo de crescimento na infância. A análise dos eletrólitos plasmáticos mostra hiponatremia, hipercalemia e acidose. A atividade da renina plasmática está elevada e os níveis de aldosterona estão baixos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0012112 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Frequente (79-30%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Frequente (79-30%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoaldosteronismo raro](https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-raro) — ORPHA:181419 — 16 sintomas em comum
- [Hipoaldosteronismo familiar](https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar) — ORPHA:427 — 16 sintomas em comum
- [Hipoaldosteronismo familiar de início tardio](https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar-de-inicio-tardio) — ORPHA:556037 — 13 sintomas em comum
- [Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1) — ORPHA:289548 — 9 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência adrenal por deficiência de CYP11A1](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-insuficiencia-adrenal-por-deficiencia-de-cyp11a1) — ORPHA:168558 — 9 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 9 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteroide desidrogenase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-3-beta-hidroxi-esteroide-desidrogenase) — ORPHA:90791 — 8 sintomas em comum
- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Addison](https://raras.org/doenca/doenca-de-addison) — ORPHA:85138 — 8 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1) — ORPHA:171871 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o hipoaldosteronismo familiar de início precoce?

A condição é causada por variantes genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene CYP11B2. Essas mutações afetam a enzima citocromo P450 11B2 e prejudicam a síntese regular de aldosterona.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556030); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas iniciais incluem vômitos recorrentes, dificuldades na alimentação e episódios de desidratação grave. Também são frequentes o déficit de ganho de peso, atraso de crescimento e pressão arterial baixa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556030); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a doença é diagnosticada?

O diagnóstico baseia-se em exames de sangue que revelam hiponatremia, hipercalemia, aldosterona baixa e renina alta. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos voltados ao gene CYP11B2 catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556030); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613621/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Não há um protocolo clínico exclusivo do Ministério da Saúde para o hipoaldosteronismo familiar de início precoce. No entanto, o SUS dispensa o acetato de fludrocortisona de 0,1 mg e opções de corticoides pelo PCDT de Insuficiência Adrenal (Portaria Conjunta nº 20/2020).
- Fontes: [9] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 20 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição afeta o desenvolvimento dos órgãos genitais?

Não, a alteração de genitália externa é descrita como ausente (0%) nos dados fenotípicos da afecção. Essa ausência ajuda a distinguir o quadro de outras causas congênitas de perda salina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoaldosteronismo familiar de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar-de-inicio-precoce
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar-de-inicio-precoce
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=556030