# Hipoaldosteronismo familiar de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 556037 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/556037
- **CID-10**: E27.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma rara de hipoaldosteronismo familiar caracterizada por início na idade adulta de aldosterona plasmática subnormal com atividade elevada da renina plasmática, hipercalemia, acidose metabólica e hipotensão. Os sinais e sintomas são geralmente leves e os indivíduos afetados podem ser clinicamente assintomáticos e diagnosticados somente após triagem bioquímica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0012112 (Ocasional (29-5%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Raro (<5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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