# Hipoaldosteronismo familiar de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 556037 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/556037
- **CID-10**: E27.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hipoaldosteronismo familiar de início tardio é uma condição rara em que o organismo de adultos ou idosos produz aldosterona em quantidade abaixo do normal. Por causa dessa alteração hormonal, o corpo tende a perder sódio pela urina e reter potássio no sangue, o que pode causar pressão arterial baixa e tontura ao se levantar. Muitas pessoas não sentem nada grave ou têm sintomas leves, descobrindo o quadro apenas por meio de exames de sangue. Embora não haja uma diretriz exclusiva para esta doença rara, o SUS dispensa medicamentos como o acetato de fludrocortisona no protocolo clínico de Insuficiência Adrenal.

## Descrição clínica

Forma rara de hipoaldosteronismo familiar caracterizada por início na idade adulta de aldosterona plasmática subnormal com atividade elevada da renina plasmática, hipercalemia, acidose metabólica e hipotensão. Os sinais e sintomas são geralmente leves e os indivíduos afetados podem ser clinicamente assintomáticos e diagnosticados somente após triagem bioquímica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Raro (<5%))
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Raro (<5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0012112 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoaldosteronismo raro](https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-raro) — ORPHA:181419 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa o hipoaldosteronismo familiar de início tardio?

A condição decorre de alterações na produção do hormônio aldosterona nas adrenais, com início em adultos ou idosos. Os genes específicos responsáveis por este subtipo clínico ainda não constam catalogados nas bases científicas de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556037)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados mais comuns incluem pressão baixa, hipotensão ao levantar, além de níveis baixos de sódio e elevados de potássio no sangue. Alguns pacientes podem apresentar vômitos e febre, mas muitos são assintomáticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556037); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre por exames laboratoriais que apontam aldosterona diminuída com renina elevada. Não há variantes descritas no ClinVar nem testes moleculares cadastrados no GTR para este subtipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556037)

### Tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não possui um PCDT próprio de doença rara no Ministério da Saúde. Entretanto, dentro do PCDT de Insuficiência Adrenal, o SUS dispensa o acetato de fludrocortisona e corticosteroides como prednisona e hidrocortisona.
- Fontes: [10] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Fosfato sódico de prednisolona solução oral 3 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O quadro pode ser detectado no teste do pezinho?

Não, pois o hipoaldosteronismo familiar de início tardio se manifesta apenas em adultos ou idosos. Não existe registro de triagem neonatal para este subtipo específico nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/556037)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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