# Hipoaldosteronismo raro

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-raro
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 181419 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/181419
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Deficiência de metiloxidase de corticosterona, também conhecida como deficiência de sintase de aldosterona, é um distúrbio caracterizado por quantidades excessivas de sódio liberado na urina (perda de sal), juntamente com liberação insuficiente de potássio na urina, geralmente começando nas primeiras semanas de vida. Esse desequilíbrio leva a níveis baixos de sódio e níveis altos de potássio no sangue (hiponatremia e hipercalemia, respectivamente). Pessoas com deficiência de metiloxidase de corticosterona também podem apresentar níveis elevados de ácido no sangue (acidose metabólica).  A hiponatremia, a hipercalemia e a acidose metabólica associadas à deficiência de metiloxidase de corticosterona podem causar náuseas, vômitos, desidratação, pressão arterial baixa, cansaço extremo (fadiga) e fraqueza muscular. Bebês afetados frequentemente apresentam falha no crescimento, o que significa que não ganham peso e não crescem na taxa esperada. Casos graves de deficiência de metiloxidase de corticosterona podem resultar em convulsões e coma e podem ser ameaçadores à vida. No entanto, pessoas com a condição que sobrevivem à infância geralmente têm expectativa de vida normal, e os sinais e sintomas do distúrbio tendem a tornar‑se mais leves ou desaparecer na idade adulta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/corticosterone-methyloxidase-deficiency

## Descrição clínica

Hipoaldosteronismo raro é uma condição genética (gene CYP11B2) que causa perda renal de sal, hipercalemia e hipotensão. Pode manifestar-se com atraso de crescimento, febre recorrente, acidose tubular renal proximal e dificuldades alimentares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Acidose tubular renal proximal** — HPO: HP:0002049
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Nível diminuído de aldosterona circulante** — HPO: HP:0004319
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **11-desoxicortisol sérico elevado** — HPO: HP:0025436
- **Perda renal de sódio** — HPO: HP:0012606
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Anormalidade do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0012112
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Aumento do nível circulante de corticosterona** — HPO: HP:0032362
- **Aumento do nível circulante de 18-hidroxicortisona** — HPO: HP:0020200
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Potássio urinário diminuído** — HPO: HP:0012364
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872

## Genes associados (1)

- **CYP11B2** — Cytochrome P450 11B2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes the biosynthesis of aldosterone, the main mineralocorticoid in the human body responsible for salt and water homeostasis, thus involved in blood pressure

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00251836** [COMPLETED]: Adrenal Function After Living Kidney Donation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00251836
- **NCT00001275** [COMPLETED]: Ovarian Follicle Function in Patients With Primary Ovarian Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001275

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoaldosteronismo familiar](https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar) — ORPHA:427 — 31 sintomas em comum
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- [Insuficiência suprarrenal aguda](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-aguda) — ORPHA:95409 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o hipoaldosteronismo raro?

É uma condição genética rara em que as glândulas adrenais não produzem aldosterona em quantidade adequada. Isso provoca uma perda excessiva de sódio pela urina e retenção perigosa de potássio no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/181419); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/corticosterone-methyloxidase-deficiency)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais geralmente começam nas primeiras semanas de vida e incluem vômitos, dificuldades alimentares e desidratação. Os bebês também apresentam pressão arterial baixa e atraso evidente no crescimento e no ganho de peso.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/corticosterone-methyloxidase-deficiency)

### Qual gene está associado à condição?

A condição está associada a mutações no gene CYP11B2, que produz a enzima sintase de aldosterona. Há 194 variantes desse gene cadastradas no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Molecular Analysis of the CYP11B2 Gene in 62 Patients with Hypoaldosteronism Due to Aldosterone Synthase Defic (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33098647/); [22] ClinVar — 194 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CYP11B2[gene])

### O SUS oferece tratamento para o hipoaldosteronismo raro?

A doença não possui um PCDT exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa medicamentos como o acetato de fludrocortisona e succinato sódico de hidrocortisona pelo PCDT de Insuficiência Adrenal.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Insuficiência Adrenal" — o SUS dispensa Imunoglobulina antitimócitos humanos (coelho) pó para solução injetável 25 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico identifica no sangue a presença de hiponatremia, hipercalemia e níveis reduzidos de aldosterona com renina alta. Testes genéticos também podem ser utilizados para verificar alterações no gene CYP11B2.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/corticosterone-methyloxidase-deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoaldosteronismo raro. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-raro
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