# Hipoalfalipoproteinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 31153 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/31153
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio metabólico caracterizado pela deficiência de lipoproteína de alta densidade (alfa) no sangue.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829
- **Concentração elevada de apolipoproteína A-II circulante** — HPO: HP:0031800
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ectrópio cicatricial** — HPO: HP:0025608
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Nível de lecitina colesterol acil transferase diminuído** — HPO: HP:0025433
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia._

## Genes associados (2)

- **LCAT** — Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Central enzyme in the extracellular metabolism of plasma lipoproteins. Synthesized mainly in the liver and secreted into plasma where it converts cholesterol and phosphatidylcholines (lecithins) to ch
- **ABCA1** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the translocation of specific phospholipids from the cytoplasmic to the extracellular/lumenal leaflet of membrane coupled to the hydrolysis of ATP (PubMed:24097981, PubMed:35974019). Thereby

## Medicamentos em desenvolvimento (17)

- DESLORATADINE — Fase Phase 1 (Histamine H1 receptor antagonist)
- AMLODIPINE BESYLATE — Fase Phase 1 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- LEVOCETIRIZINE DIHYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Histamine H1 receptor antagonist)
- LEVOCETIRIZINE — Fase Phase 1 (Histamine H1 receptor antagonist)
- METOPROLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- AMLODIPINE — Fase Phase 1 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- PANTOPRAZOLE — Fase Phase 1 (Potassium-transporting ATPase inhibitor)
- BENAZEPRIL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- QUETIAPINE FUMARATE — Fase Phase 1 (Serotonin 2a (5-HT2a) receptor antagonist)
- PANTOPRAZOLE SODIUM — Fase Phase 1 (Potassium-transporting ATPase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017773

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02697136** [TERMINATED]: CER-001 Therapy as a Novel Approach to Treat Genetic Orphan Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02697136
- **NCT01942291** [COMPLETED]: Short-term Effect of Extended-release Niacin on Endothelial Function. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01942291

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Tangier](https://raras.org/doenca/doenca-de-tangier) — ORPHA:31150 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência de LCAT](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-lcat) — ORPHA:650 — 24 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 14 sintomas em comum
- [Doença de olho de peixe](https://raras.org/doenca/doenca-de-olho-de-peixe) — ORPHA:79292 — 12 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 12 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 11 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 11 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 11 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoalfalipoproteinemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=31153