# Hipoalfalipoproteinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 31153 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/31153
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipoalfalipoproteinemia é um distúrbio metabólico no qual a pessoa tem quantidades muito baixas de lipoproteína de alta densidade no sangue. A condição costuma cursar com colesterol HDL reduzido, podendo favorecer a aterosclerose precoce e causar problemas na córnea ou nos rins. Não há um PCDT exclusivo de doença rara, mas o SUS dispensa medicamentos para controle de dislipidemia, como o bezafibrato.

## Descrição clínica

Distúrbio metabólico caracterizado pela deficiência de lipoproteína de alta densidade (alfa) no sangue.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Linfadenopatia crônica não infecciosa** — HPO: HP:0002730
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829
- **Concentração elevada de apolipoproteína A-II circulante** — HPO: HP:0031800
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Diplegia facial** — HPO: HP:0001349
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ectrópio cicatricial** — HPO: HP:0025608
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Nível de lecitina colesterol acil transferase diminuído** — HPO: HP:0025433
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoalfalipoproteinemia._

## Genes associados (2)

- **LCAT** — Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Central enzyme in the extracellular metabolism of plasma lipoproteins. Synthesized mainly in the liver and secreted into plasma where it converts cholesterol and phosphatidylcholines (lecithins) to ch
- **ABCA1** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the translocation of specific phospholipids from the cytoplasmic to the extracellular/lumenal leaflet of membrane coupled to the hydrolysis of ATP (PubMed:24097981, PubMed:35974019). Thereby

## Medicamentos em desenvolvimento (17)

- DESLORATADINE — Fase Phase 1 (Histamine H1 receptor antagonist)
- AMLODIPINE BESYLATE — Fase Phase 1 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- LEVOCETIRIZINE DIHYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Histamine H1 receptor antagonist)
- LEVOCETIRIZINE — Fase Phase 1 (Histamine H1 receptor antagonist)
- METOPROLOL — Fase Phase 1 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- AMLODIPINE — Fase Phase 1 (Voltage-gated L-type calcium channel blocker)
- PANTOPRAZOLE — Fase Phase 1 (Potassium-transporting ATPase inhibitor)
- BENAZEPRIL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 1 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- QUETIAPINE FUMARATE — Fase Phase 1 (Serotonin 2a (5-HT2a) receptor antagonist)
- PANTOPRAZOLE SODIUM — Fase Phase 1 (Potassium-transporting ATPase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017773

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DESLORATADINA, DESCLARI, DECONLERG, LUR, LEG, ALERADINA, DESTADIN, DESLIN, HYSTALOR, LUR D12, DIZDY, RESPITRAT

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06439654** [RECRUITING]: Atlantic Lipid Lowering Treatment Optimization Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06439654
- **NCT01942291** [COMPLETED]: Short-term Effect of Extended-release Niacin on Endothelial Function. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01942291
- **NCT05628259** [COMPLETED]: The Effect of Tele-Nursing Based Motivational Interviewing in Individuals With Type 2 Diabetes:RCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05628259
- **NCT04243876** [COMPLETED]: Decrease in Paraoxonase Enzyme Level and Myocardial İnfarction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04243876
- **NCT05685017** [COMPLETED]: Adiponectin, ICAM-1, VCAM-1 Levels and Metabolic Syndrome in Obese Adolescents — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05685017
- **NCT04776889** [COMPLETED]: The Prognosis of Lipid Reprogramming With Rosuvastatin, in Castrated Egyptian Prostate Cancer Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04776889
- **NCT03528031** [COMPLETED]: Habitual Diet and Avocado Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03528031
- **NCT02233088** [COMPLETED]: A Pilot Study of a Lifestyle Intervention on the Metabolic Syndrome (3ELM Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02233088
- **NCT01342666** [COMPLETED]: Tomato Consumption and High Density Lipoprotein-cholesterol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01342666
- **NCT00458055** [COMPLETED]: High-Density Lipoprotein (HDL) Treatment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00458055

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Hipoalfalipoproteinemia?

A alteração está ligada a mutações genéticas nos genes LCAT e ABCA1. Esses genes atuam no transporte e no metabolismo das partículas de lipoproteínas no organismo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os achados clínicos incluem níveis baixos de colesterol HDL, aterosclerose acelerada e angina no peito. Também podem ocorrer opacidade na córnea, aumento do fígado e do baço, além de fraqueza nos membros.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS disponibiliza tratamento para a Hipoalfalipoproteinemia?

Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo na lista de raras, o SUS dispensa bezafibrato pelo PCDT de dislipidemia. Esse fornecimento está regulamentado pela Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8 de 2019.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Dislipidemia: prevenção de eventos cardiovasculares e pancreatite" — o SUS dispensa Bezafibrato comprimido liberação prolongada 400 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 8) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Hipoalfalipoproteinemia é diagnosticada no teste do pezinho?

A condição não consta nos programas oficiais de triagem neonatal. A identificação depende de avaliações laboratoriais de sangue e testes genéticos quando indicados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31153); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] ClinVar — 275 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LCAT[gene])

### Existem testes genéticos catalogados?

Existem 275 variantes genéticas associadas catalogadas no banco ClinVar. Não há testes genéticos específicos listados no registro internacional GTR para este código.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31153); [22] ClinVar — 275 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LCAT[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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