# Hipocalcemia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/428
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipocalcemia autossômica dominante é caracterizada por baixos níveis de cálcio no sangue (hipocalcemia). As pessoas com a condição podem ter um desequilíbrio de outras moléculas no sangue também, incluindo excesso de fosfato (hiperfosfatemia) ou pouca quantidade de magnésio (hipomagnesemia). Algumas pessoas com hipocalcemia autossômica dominante também apresentam baixos níveis de um hormônio chamado hormônio paratireoide (hipoparatireoidismo). Esse hormônio está envolvido na regulação dos níveis de cálcio no sangue. Níveis anormais de cálcio e de outras moléculas no corpo podem levar a uma variedade de sinais e sintomas, embora cerca de metade das pessoas com a condição não tenha problemas de saúde associados.  As características mais comuns da hipocalcemia autossômica dominante incluem espasmos musculares nas mãos e nos pés (espasmos carpopedais) e cãibras musculares, sensações de formigamento ou pontada (parestesias), ou contrações involuntárias dos nervos e músculos (irritabilidade neuromuscular) em várias partes do corpo. Pessoas mais gravemente afetadas desenvolvem convulsões, geralmente na infância ou na primeira infância. Às vezes, esses sintomas ocorrem apenas durante episódios de doença ou febre.  Algumas pessoas com hipocalcemia autossômica dominante têm níveis elevados de cálcio na urina (hipercalciúria), o que pode levar a depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinoses) ou à formação de cálculos renais (nefrolitíase). Essas condições podem danificar os rins e comprometer sua função. Às vezes, depósitos anormais de cálcio se formam no cérebro, tipicamente em estruturas chamadas gânglios basais, que ajudam a controlar o movimento.  Uma pequena porcentagem de pessoas gravemente afetadas apresenta características de um distúrbio renal chamado síndrome de Bartter, além da hipocalcemia. Essas características podem incluir escassez de potássio (hipocalemia) e magnésio, e acúmulo do hormônio aldosterona (hiperaldosteronismo) no sangue. O desequilíbrio anormal de moléculas pode elevar o pH do sangue, conhecido como alcalose metabólica. A combinação de características dessas duas condições às vezes é referida como hipocalcemia autossômica dominante com síndrome de Bartter ou síndrome de Bartter tipo V.  Existem dois tipos de hipocalcemia autossômica dominante diferenciados pela causa genética. Os sinais e sintomas dos dois tipos são geralmente os mesmos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-hypocalcemia

## Descrição clínica

A hipocalcemia autossômica dominante (AD hipocalcemia) é um distúrbio que afeta a forma como o cálcio é regulado no corpo. Ela se manifesta por diferentes níveis de cálcio baixo no sangue (hipocalcemia), junto com taxas anormalmente baixas do hormônio da paratireoide (PTH). Apesar disso, o nível de cálcio na urina (calciúria) permanece normal ou elevado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonia cortical** — HPO: HP:0040148 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante._

## Genes associados (2)

- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07080385** [RECRUITING]: Pharmacokinetics, Efficacy, and Safety of Encaleret in Pediatric Participants With Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1 (ADH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07080385
- **NCT05680818** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Efficacy and Safety of Encaleret Compared to Standard of Care in Participants With ADH1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05680818
- **NCT05227287** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: ADH1 and ADH2 Disease Monitoring Study (DMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05227287
- **NCT04581629** [COMPLETED]: Safety, Tolerability, and Efficacy of Encaleret in Participants With Autosomal Dominant Hypocalcemia (ADH) Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04581629
- **NCT02824718** [COMPLETED]: Recombinant Human rhPTH(1-34) VS Association Alfacalcidol/Hydrochlorothiazide in Severe Primary Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02824718
- **NCT02204579** [COMPLETED]: A Study to Determine the Effects of NPSP795 on the Calcium-sensing Receptor in Subjects With Autosomal Dominant Hypocalcemia as Measured by PTH Levels and Blood Calcium Concentrations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02204579
- **NCT00743782** [COMPLETED]: Comparing Pump With Subcutaneous Injection Delivery of PTH 1-34 in the Management of Chronic Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00743782
- **NCT02551120** [UNKNOWN]: Characterization of Patients With Non-surgical Hypoparathyroidism and Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02551120

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo familiar isolado](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado) — ORPHA:2238 — 44 sintomas em comum
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- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 13 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo por secreção reduzida da paratormona, secundária](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-por-secrecao-reduzida-da-paratormona-secundaria) — ORPHA:140286 — 13 sintomas em comum
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- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 11 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A hipocalcemia autossômica dominante tem cura?

Atualmente, a condição de origem genética não possui cura descrita nos registros biomédicos oficiais. As condutas acompanham o equilíbrio dos níveis de cálcio e magnésio para evitar queixas clínicas e depósitos renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/428); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-hypocalcemia)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a doença possui padrão de herança autossômico dominante. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia de genes como o CASR ou GNA11 é suficiente para manifestar o distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/428); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A hipocalcemia autossômica dominante não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há registros de medicamentos fornecidos pelo SUS especificamente para essa enfermidade, ocorrendo a assistência via rede médica geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se em dosagens laboratoriais de cálcio, fosfato e hormônio da paratireoide no sangue e urina. A confirmação definitiva pode ser realizada por painéis e testes genéticos, contando com 56 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/428); [21] NCBI GTR — 56 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20hypocalcemia); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-hypocalcemia)

### Quais são as alterações laboratoriais mais comuns?

Observam-se baixos níveis de cálcio sérico acompanhados de redução do hormônio PTH. Simultaneamente, a quantidade de cálcio na urina se mantém normal ou elevada, podendo ocorrer também redução de magnésio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/428); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-hypocalcemia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipocalcemia autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante
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