# Hipocalcemia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/428
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Patologia rara da homeostasia do cálcio caracterizada por graus variáveis de hipocalcemia com níveis desproporcionalmente baixos/normais de hormona paratiroideia (PTH) e excreção renal de cálcio persistentemente normal ou elevada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonia cortical** — HPO: HP:0040148 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequente (79-30%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante._

## Genes associados (2)

- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07080385** [RECRUITING]: Pharmacokinetics, Efficacy, and Safety of Encaleret in Pediatric Participants With Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1 (ADH1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07080385
- **NCT05680818** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Efficacy and Safety of Encaleret Compared to Standard of Care in Participants With ADH1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05680818
- **NCT05227287** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: ADH1 and ADH2 Disease Monitoring Study (DMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05227287
- **NCT00743782** [COMPLETED]: Comparing Pump With Subcutaneous Injection Delivery of PTH 1-34 in the Management of Chronic Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00743782
- **NCT04581629** [COMPLETED]: Safety, Tolerability, and Efficacy of Encaleret in Participants With Autosomal Dominant Hypocalcemia (ADH) Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04581629
- **NCT02204579** [COMPLETED]: A Study to Determine the Effects of NPSP795 on the Calcium-sensing Receptor in Subjects With Autosomal Dominant Hypocalcemia as Measured by PTH Levels and Blood Calcium Concentrations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02204579
- **NCT02824718** [COMPLETED]: Recombinant Human rhPTH(1-34) VS Association Alfacalcidol/Hydrochlorothiazide in Severe Primary Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02824718
- **NCT02551120** [UNKNOWN]: Characterization of Patients With Non-surgical Hypoparathyroidism and Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02551120

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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