# Hipocondrogênese

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipocondrogenese
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93297
- **CID-10**: Q77.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Hipocondrogênese é uma displasia esquelética letal caracterizada por grave encurtamento dos membros e tronco, associada a hidropsia fetal. A condição é causada por mutações no gene COL2A1 e herdada de forma autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05408715** [RECRUITING]: A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05408715

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipocondrogênese. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipocondrogenese
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