# Hipocondrogênese

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipocondrogenese
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93297 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93297
- **CID-10**: Q77.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipocondrogênese é uma alteração genética grave e rara que afeta a formação dos ossos e das cartilagens do bebê desde a gestação. Ela é causada por alterações no gene COL2A1 e pode levar ao acúmulo anormal de líquidos no corpo do bebê, conhecido como hidropsia fetal. O diagnóstico costuma ser suspeitado por meio de exames de imagem e pode ser confirmado com testes genéticos moleculares. A doença não possui protocolo clínico exclusivo nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico e em procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Hipocondrogênese é uma displasia esquelética letal caracterizada por grave encurtamento dos membros e tronco, associada a hidropsia fetal. A condição é causada por mutações no gene COL2A1 e herdada de forma autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05408715** [RECRUITING]: A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05408715

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome de contratura congênita letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal) — ORPHA:294965 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipocondrogênese?

A condição é causada por variantes genéticas com padrão autossômico dominante no gene COL2A1. Esse gene comanda a fabricação de uma das principais cadeias da proteína de colágeno tipo II no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93297); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais identificados no bebê?

Um dos principais achados catalogados é a hidropsia fetal, que corresponde ao inchaço generalizado por acúmulo de líquido nos tecidos corporais. Exames de imagem também mostram defeitos graves e atraso no desenvolvimento dos ossos do feto e recém-nascido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93297); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Skeletal dysplasias of the fetus and infant: comprehensive review and our experience over a 10-year period. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37468326/); [12] Hypochondrogenesis: A pictorial assay combining ultrasound, MRI and low-dose computerized tomography. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33070083/)

### Como é feito o diagnóstico da hipocondrogênese?

O diagnóstico envolve exames detalhados de imagem fetal combinados à realização de testes genéticos específicos. Existem 9 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar variantes causadoras no gene COL2A1.
- Fontes: [12] Hypochondrogenesis: A pictorial assay combining ultrasound, MRI and low-dose computerized tomography. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33070083/); [15] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypochondrogenesis)

### Existe tratamento pelo SUS para a hipocondrogênese?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O sistema público de saúde oferece suporte assistencial por meio de exames genéticos e atendimento de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93297); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com tratamento no Brasil?

Existe 1 ensaio clínico ativo e recrutando sobre a história natural em desordens do colágeno tipo II com baixa estatura (NCT05408715). No entanto, esse estudo é observacional e não possui centro de pesquisa participante no Brasil.
- Fontes: [17] Ensaio clínico NCT05408715 (RECRUITING) — A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05408715)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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