# Hipocondroplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipocondroplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/429
- **CID-10**: Q77.4
- **OMIM**: OMIM:146000 — https://omim.org/entry/146000

## Descrição clínica

A hipocondroplasia é caracterizada por baixa estatura desproporcionada, lordose lombar ligeira e limitação da extensão das articulações do cotovelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura de membros curtos de início na infância** — HPO: HP:0011405 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 2/2)
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequência: 2/2)
- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 0/2)
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Distância interpedicular alargada** — HPO: HP:0012679 (Frequência: 2/2)
- **Mão em tridente** — HPO: HP:0004060 (Frequência: 0/2)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Muito frequente (~50%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 2/2)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VOSORITIDE — Fase Phase 3 (Atrial natriuretic peptide receptor B binding agent)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007793

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT07126262** [RECRUITING]: A Study of Vosoritide Versus Placebo in Children With Hypochondroplasia Aged 0 to < 36 Months — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07126262
- **NCT07388966** [RECRUITING]: Prospective Longitudinal Monocentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07388966
- **NCT06410976** [RECRUITING]: Prospective Clinical Assessment Study in Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06410976
- **NCT06212947** [RECRUITING]: A Multicenter Multinational Observational Study of Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06212947
- **NCT05328050** [RECRUITING]: Registry for Patients With Achondroplasia / Hypochondroplasia (OMPR-Ach/Hy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05328050
- **NCT07393373** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Open-Label, Long-Term, Extension Study of Infigratinib in Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07393373
- **NCT06873035** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Interventional Study of Infigratinib in Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06873035
- **NCT07073014** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Long-Term Extension Study of Vosoritide to Treat Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07073014
- **NCT06455059** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Interventional Study of Vosoritide for the Treatment of Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06455059
- **NCT01111019** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Evaluation of Recombinant Human Growth Hormone (r-hGH), Saizen®, on a Population of Children With Hypochondroplasia, Treated at Least 3 Years or Until Near Final Height, When Applicable, in Comparison With a Historic Cohort of Non-treated Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01111019

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipocondroplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipocondroplasia
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