# Hipocondroplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipocondroplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/429
- **CID-10**: Q77.4
- **OMIM**: OMIM:146000 — https://omim.org/entry/146000

## Em linguagem simples

A hipocondroplasia é uma forma de nanismo de membros curtos. Esta condição afeta a conversão da cartilagem em osso (um processo chamado ossificação), particularmente nos ossos longos dos braços e das pernas. A hipocondroplasia é semelhante a outro distúrbio esquelético chamado acondroplasia, mas as características tendem a ser mais leves.  Todas as pessoas com hipocondroplasia têm baixa estatura. A altura adulta para homens com esta condição varia de 138 centímetros a 165 centímetros (4 pés e 6 polegadas a 5 pés e 5 polegadas). A faixa de altura para mulheres adultas é de 128 centímetros a 151 centímetros (4 pés e 2 polegadas a 4 pés e 11 polegadas).  Pessoas com hipocondroplasia têm braços e pernas curtos e mãos e pés largos e curtos. Outras características incluem uma cabeça grande (macrocefalia), amplitude de movimento limitada nos cotovelos, uma curvatura da região lombar (lordose) e pernas arqueadas. Esses sinais são geralmente menos pronunciados do que os observados em pessoas com acondroplasia e podem não ser perceptíveis até a infância precoce ou média. Indivíduos afetados apresentam um pequeno aumento do risco de um distúrbio convulsivo conhecido como epilepsia do lobo temporal. Alguns estudos relataram que uma pequena porcentagem de pessoas com hipocondroplasia tem deficiência intelectual leve a moderada ou problemas de aprendizagem, mas outros estudos produziram resultados conflitantes.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypochondroplasia

## Descrição clínica

Hipocondroplasia é caracterizada por baixa estatura desproporcional, lordose lombar leve e extensão limitada das articulações dos cotovelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura de membros curtos de início na infância** — HPO: HP:0011405 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 2/2)
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequência: 2/2)
- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 0/2)
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Distância interpedicular alargada** — HPO: HP:0012679 (Frequência: 2/2)
- **Mão em tridente** — HPO: HP:0004060 (Frequência: 0/2)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Muito frequente (~50%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 2/2)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VOSORITIDE — Fase Phase 3 (Atrial natriuretic peptide receptor B binding agent)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007793

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT06212947** [RECRUITING]: A Multicenter Multinational Observational Study of Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06212947
- **NCT07388966** [RECRUITING]: Prospective Longitudinal Multicentric Study to Measure Limb Movement in Patients With FGFR3-related Skeletal Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07388966
- **NCT07126262** [RECRUITING]: A Study of Vosoritide Versus Placebo in Children With Hypochondroplasia Aged 0 to < 36 Months — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07126262
- **NCT06410976** [RECRUITING]: Prospective Clinical Assessment Study in Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06410976
- **NCT05328050** [RECRUITING]: Registry for Patients With Achondroplasia / Hypochondroplasia (OMPR-Ach/Hy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05328050
- **NCT07393373** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Open-Label, Long-Term, Extension Study of Infigratinib in Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07393373
- **NCT07073014** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Long-Term Extension Study of Vosoritide to Treat Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07073014
- **NCT06873035** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Interventional Study of Infigratinib in Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06873035
- **NCT06455059** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Interventional Study of Vosoritide for the Treatment of Children With Hypochondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06455059
- **NCT04219007** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Vosoritide for Selected Genetic Causes of Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04219007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 35 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a hipocondroplasia?

A condição é causada por variantes no gene FGFR3, responsável por orientar a produção de um receptor que controla o crescimento dos ossos. Ela tem um padrão de herança autossômico dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos ou ocorrer por nova alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/429); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Activating mutations in FGFR3 are associated with clonal expansion events and high <i>de novo</i> rates in the (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR527002/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypochondroplasia)

### A hipocondroplasia tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura definitiva catalogada e a doença não possui PCDT nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O sistema público disponibiliza serviços de reabilitação multiprofissional para doenças raras visando apoiar a funcionalidade física.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais mais evidentes incluem baixa estatura com membros curtos, limitação de extensão dos cotovelos e dedos pequenos. Também podem surgir pernas arqueadas e acentuação da curva na coluna lombar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/429); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypochondroplasia)

### Como é confirmado o diagnóstico de hipocondroplasia?

A avaliação é realizada por análise clínica e radiográfica do esqueleto. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo dezenas de painéis e exames catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/429); [15] Imaging of Skeletal Disorders Caused by Fibroblast Growth Factor Receptor Gene Mutations. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29019756/); [21] NCBI GTR — 74 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/502952/)

### Existem pesquisas clínicas em andamento para a condição?

Sim, existem múltiplos ensaios clínicos ativos investigando compostos como vosoritide e infigratinib em crianças. Há ensaios clínicos internacionais com sítios participantes localizados no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06212947 (RECRUITING) — A Multicenter Multinational Observational Study of Children With Hypochondroplasia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06212947); [26] Ensaio clínico NCT07126262 (RECRUITING) — A Study of Vosoritide Versus Placebo in Children With Hypochondroplasia Aged 0 to < 36 Mon (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07126262); [31] Ensaio clínico NCT06873035 (ENROLLING_BY_INVITATION) — An Interventional Study of Infigratinib in Children With Hypochondroplasia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06873035)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipocondroplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipocondroplasia
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