# Hipodontia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipodontia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2227 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2227
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipodontia é uma condição em que um ou mais dentes não chegam a se formar e, por isso, faltam na arcada dentária. Essa falta pode gerar mastigação prejudicada, dentes espaçados e alterações no formato dos demais dentes presentes. O quadro está associado a variações em diversos genes ligados ao desenvolvimento craniofacial, como o MSX1, PAX9 e WNT10A. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS registrados para ela.

## Descrição clínica

É uma doença dos dentes em que um ou mais dentes não nascem ou não se formam, e por isso estão faltando na boca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947
- **Aplasia da maxila** — HPO: HP:0010667
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Anormalidade da morfologia do molar primário** — HPO: HP:0006344
- **Face curta** — HPO: HP:0011219
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Agenesia do incisivo lateral maxilar** — HPO: HP:0000690
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Agenesia do primeiro molar permanente** — HPO: HP:0011056
- **Incisivos laterais superiores em forma de pino** — HPO: HP:0006342
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336
- **Agenesia do pré-molar** — HPO: HP:0011051
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Agenesia do pré-molar mandibular** — HPO: HP:0011053
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Agenesia de incisivo central** — HPO: HP:0006289
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Agenesia do molar permanente** — HPO: HP:0011055
- **Oligodontia de dentes decíduos** — HPO: HP:0012225
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipodontia._

## Genes associados (13)

- **LRP6** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Wnt-Fzd-LRP5-LRP6 complex that triggers beta-catenin signaling through inducing aggregation of receptor-ligand complexes into ribosome-sized signalosomes (PubMed:11357136, PubMed:1144
- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **TGFA** — Protransforming growth factor alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: TGF alpha is a mitogenic polypeptide that is able to bind to the EGF receptor/EGFR and to act synergistically with TGF beta to promote anchorage-independent cell proliferation in soft agar
- **SUMO1** — Small ubiquitin-related modifier 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ubiquitin-like protein that can be covalently attached to proteins as a monomer or a lysine-linked polymer. Covalent attachment via an isopeptide bond to its substrates requires prior activation by th
- **EDARADD** — Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein that interacts with EDAR DEATH domain and couples the receptor to EDA signaling pathway during morphogenesis of ectodermal organs. Mediates the activation of NF-kappa-B
- **GREM2** — Gremlin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine that inhibits the activity of BMP2 and BMP4 in a dose-dependent manner, and thereby modulates signaling by BMP family members. Contributes to the regulation of embryonic morphogenesis via BMP
- **TSPEAR** — Thrombospondin-type laminin G domain and EAR repeat-containing protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a critical role in tooth and hair follicle morphogenesis through regulation of the Notch signaling pathway (PubMed:27736875). May play a role in development or function of the auditory system (P
- **WNT10A** — Protein Wnt-10a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm de
- **EDA** — Ectodysplasin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine which is involved in epithelial-mesenchymal signaling during morphogenesis of ectodermal organs. Functions as a ligand activating the DEATH-domain containing receptors EDAR and EDA2R (PubMed:
- **MSX1** — Homeobox protein MSX-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor (By similarity). Capable of transcription autoinactivation (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-C/GTAAT-3' in downstream activin regulatory elements
- **PAX9** — Paired box protein Pax-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for normal development of thymus, parathyroid glands, ultimobranchial bodies, teeth, skeletal elements of skull and larynx as well as distal limbs
- **WNT10B** — Protein Wnt-10b [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the Wnt ligand gene family that encodes for secreted proteins, which activate the Wnt signaling cascade. Specifically activates canonical Wnt/beta-catenin signaling and thus triggers beta-ca

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07655193** [NOT_YET_RECRUITING]: Improving Decision-Making for Missing Upper Front Teeth — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07655193
- **NCT05771246** [COMPLETED]: Craniofacial Morphology And Sella Turcica Bridging Associated With Third Molar Agenesis. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05771246
- **NCT03445026** [UNKNOWN]: Frequency of Hypodontia After Chemotherapy in Childhood Cancer Survivors Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03445026
- **NCT01470235** [UNKNOWN]: Hypodontia and Ovarian Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01470235

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Oligodontia](https://raras.org/doenca/oligodontia) — ORPHA:99798 — 57 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 20 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-recessiva) — ORPHA:248 — 16 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-dominante) — ORPHA:1810 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 14 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 13 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 13 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 12 sintomas em comum
- [Displasia ondonto-onico-cutânea](https://raras.org/doenca/displasia-ondonto-onico-cutanea) — ORPHA:2721 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é hipodontia?

É uma doença dos dentes caracterizada pelo não nascimento ou não formação de um ou mais dentes, resultando na sua falta na boca. Ela também é descrita pelos termos agenésia dentária e oligodontia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2227)

### Quais os principais sinais da hipodontia?

Os sinais incluem agenesia de dentes permanentes e decíduos, erupção dentária atrasada e dentes amplamente espaçados. Pode haver também má oclusão dentária, mastigação prejudicada e dentes com formato ou tamanho alterados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipodontia é uma condição de causa genética?

Sim, a condição está associada a variantes em múltiplos genes, incluindo MSX1, PAX9, WNT10A, EDA, LRP6 e IRF6. Existem centenas de variantes catalogadas em bancos de dados como o ClinVar para esses genes.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] ClinVar — 945 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LRP6[gene])

### A hipodontia tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde consultada. Não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente listados para hipodontia nos dados catalogados.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos sobre hipodontia no Brasil?

Estudos clínicos internacionais investigam abordagens de suporte e decisões terapêuticas para dentes ausentes. Contudo, não há registro de ensaio clínico com sítio de recrutamento em andamento no Brasil.
- Fontes: [13] Ensaio clínico NCT07655193 (NOT_YET_RECRUITING) — Improving Decision-Making for Missing Upper Front Teeth (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07655193); [14] Ensaio clínico NCT05771246 (COMPLETED) — Craniofacial Morphology And Sella Turcica Bridging Associated With Third Molar Agenesis. (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05771246)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipodontia. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipodontia
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