# Hipofosfatasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença metabólica e genética rara caracterizado por atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) não fracionada sérica e vários sintomas, desde uma grave diminuição da mineralização óssea com risco de vida ao nascimento, à dor musculoesquelética na idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Corpos vertebrais não ossificados** — HPO: HP:0004606
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Fissura vertebral** — HPO: HP:0008428
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Depressão cutânea sobre o ápice da angulação do osso longo** — HPO: HP:0001024 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Frequente (79-30%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipofosfatasia._

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Ensaios clínicos ativos (13)

- **NCT07390240** [RECRUITING]: The Effect of Monoallelic Variants in the ALPL Gene on the Natural Course of Hypophosphatasia in Russia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07390240
- **NCT02237625** [RECRUITING]: Natural History Study of Patients With Hypophosphatasia (HPP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02237625
- **NCT05234567** [RECRUITING]: A Prospective Sub-Study of the Global Hypophosphatasia Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05234567
- **NCT07179640** [RECRUITING]: A Study to Assess Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of ALE1 in Healthy Adults and Adults With Hypophosphatasia in Order to Identify Suitable Doses of ALE1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07179640
- **NCT05596539** [RECRUITING]: Prospective, Longitudinal, Observational Registry of Adult Patients With Hypophosphatasia (REG-HYPO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05596539
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06574282** [RECRUITING]: Characteristics of Hypophosphatasia in Adult Patients in Rheumatology and Their Value in Developing an Algorithm to HPP-diagnosis - the COHIR Multi-center Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06574282
- **NCT02306720** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Registry of Patients With Hypophosphatasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02306720
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05062629** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: United States Hypophosphatasia Molecular Research Center — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05062629

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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