# Hipofosfatasia com início na infância > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-com-inicio-na-infancia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 247667 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247667 - **CID-10**: E83.3 - **OMIM**: OMIM:241510 — https://omim.org/entry/241510 ## Em linguagem simples A hipofosfatasia com início na infância é uma condição genética rara que atinge o desenvolvimento normal dos ossos e dentes a partir dos seis meses de vida. Ela costuma se manifestar por fragilidade esquelética com risco de fraturas sem causa evidente, pernas arqueadas, baixa estatura e queda prematura dos dentes de leite. Os exames de sangue costumam indicar níveis caracteristicamente reduzidos da enzima fosfatase alcalina. Embora não haja um protocolo governamental exclusivo para ela no Brasil, o SUS fornece suporte com medicamentos como o carbonato de cálcio e o calcitriol dentro do protocolo de raquitismo e osteomalácia. ## Descrição clínica A hipofosfatasia com início na infância é uma forma rara e mais leve da doença, caracterizada por se manifestar após os seis meses de idade. Seus sintomas são muito variados, podendo ir desde uma densidade óssea baixa para a idade da criança, fraturas sem explicação e deformidades nos ossos, até raquitismo, com baixa estatura e um jeito de andar que lembra o de um pato. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO) - **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 - **Fosfatase alcalina baixa** — HPO: HP:0003282 - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 - **Fosfoetanolaminúria** — HPO: HP:0003239 - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 - **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Esporões de Bowdler** — HPO: HP:6000873 (Obrigatório (100%)) - **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323 - **Depressão cutânea sobre o ápice da angulação do osso longo** — HPO: HP:0001024 - **Pirofosfato urinário elevado** — HPO: HP:0003491 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Pirofosfato plasmático elevado** — HPO: HP:0011864 - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 - **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 - **Proptose** — HPO: HP:0000520 - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 - **Rosário raquítico** — HPO: HP:0000897 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hipofosfatasia](https://raras.org/doenca/hipofosfatasia) — ORPHA:436 — 18 sintomas em comum - [Hipofosfatasia da infância](https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-da-infancia) — ORPHA:247651 — 11 sintomas em comum - [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 8 sintomas em comum - [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 8 sintomas em comum - [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 7 sintomas em comum - [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 7 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 7 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a hipofosfatasia com início na infância? É uma forma rara de hipofosfatasia que se manifesta a partir dos seis meses de idade da criança. Ela prejudica a formação e a força dos ossos e costuma provocar alterações no esqueleto, baixa estatura e problemas na dentição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247667); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sintomas observados nas crianças? Os sinais mais frequentes envolvem o encurvamento das pernas, baixa estatura e queda precoce dos dentes de leite. Também podem surgir alterações no crânio, fraqueza muscular e um andar com marcha semelhante ao de um pato. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247667); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A hipofosfatasia com início na infância é uma doença genética e hereditária? Sim, a condição é provocada por alterações genéticas no gene ALPL. Ela pode ser herdada tanto no padrão autossômico recessivo quanto no padrão autossômico dominante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247667); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa doença? O diagnóstico tem como base a avaliação médica e a presença de níveis baixos de fosfatase alcalina em exames laboratoriais. A confirmação pode envolver testes genéticos moleculares para identificação de variantes no gene ALPL. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Childhood-onset%20hypophosphatasia) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS? Esta condição específica não possui um protocolo clínico próprio publicado pelo Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa opções de suporte ósseo como carbonato de cálcio e calcitriol no âmbito do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia. - Fontes: [10] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Carbonato de cálcio comprimido 1250 mg (corresponde a 500 mg de cálcio elementar) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipofosfatasia com início na infância. 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