# Hipofosfatasia com início na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-com-inicio-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247667 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247667
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:241510 — https://omim.org/entry/241510

## Descrição clínica

Forma rara e moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por um início após os seis meses de idade e por características clínicas muito variáveis, desde uma baixa densidade mineral óssea para a idade a fraturas inexplicáveis, deformidades esqueléticas e raquitismo com baixa estatura e ''marcha de pato''.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Rosário raquítico** — HPO: HP:0000897
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Pirofosfato plasmático elevado** — HPO: HP:0011864
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Pirofosfato urinário elevado** — HPO: HP:0003491
- **Depressão cutânea sobre o ápice da angulação do osso longo** — HPO: HP:0001024
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323
- **Esporões de Bowdler** — HPO: HP:6000873 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Fosfoetanolaminúria** — HPO: HP:0003239
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Fosfatase alcalina baixa** — HPO: HP:0003282
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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