# Hipofosfatasia da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247651 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247651
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:241500 — https://omim.org/entry/241500

## Descrição clínica

Forma genética rara e grave de hipofosfatasia (HPP), caracterizada por raquitismo infantil sem aumento de atividade da fosfatase alcalina (ALP) sérica e uma ampla gama de manifestações clínicas devidas a hipomineralização.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Fosfatase alcalina baixa** — HPO: HP:0003282 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Pirofosfato plasmático elevado** — HPO: HP:0011864
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Fissura vertebral** — HPO: HP:0008428
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Esporões de Bowdler** — HPO: HP:6000873
- **Pirofosfato urinário elevado** — HPO: HP:0003491
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Rosário raquítico** — HPO: HP:0000897
- **Depressão cutânea sobre o ápice da angulação do osso longo** — HPO: HP:0001024
- **Corpos vertebrais não ossificados** — HPO: HP:0004606
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Fosfoetanolaminúria** — HPO: HP:0003239 (Frequência: 11/11)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-da-infancia._

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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