# Hipofosfatasia da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247651 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247651
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:241500 — https://omim.org/entry/241500

## Em linguagem simples

A hipofosfatasia da infância é uma doença genética rara e grave que afeta a formação adequada dos ossos desde os primeiros meses de vida. Ela provoca fraqueza óssea, pernas curvadas, dificuldade de ganho de peso, vômitos e aumento na facilidade de sofrer fraturas. Um exame característico é a dosagem de fosfatase alcalina no sangue, que se apresenta anormalmente baixa. No Brasil, o SUS disponibiliza opções de reposição de cálcio e vitamina D pelo protocolo de raquitismo, embora a hipofosfatasia não tenha um PCDT exclusivo na lista de doenças raras.

## Descrição clínica

A hipofosfatasia infantil (I-HPP) é uma forma muito rara e grave de hipofosfatasia, caracterizada por raquitismo infantil sem aumento nos níveis da enzima fosfatase alcalina (ALP) no sangue, e uma ampla gama de sintomas clínicos devido à pouca mineralização dos ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Fosfatase alcalina baixa** — HPO: HP:0003282 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Pirofosfato plasmático elevado** — HPO: HP:0011864
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Fissura vertebral** — HPO: HP:0008428
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Esporões de Bowdler** — HPO: HP:6000873
- **Pirofosfato urinário elevado** — HPO: HP:0003491
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Rosário raquítico** — HPO: HP:0000897
- **Depressão cutânea sobre o ápice da angulação do osso longo** — HPO: HP:0001024
- **Corpos vertebrais não ossificados** — HPO: HP:0004606
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Fosfoetanolaminúria** — HPO: HP:0003239 (Frequência: 11/11)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-da-infancia._

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipofosfatasia](https://raras.org/doenca/hipofosfatasia) — ORPHA:436 — 39 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 12 sintomas em comum
- [Hipofosfatasia com início na infância](https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-com-inicio-na-infancia) — ORPHA:247667 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher perinatal letal](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal) — ORPHA:85212 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 2](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-2) — ORPHA:77260 — 10 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 10 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1) — ORPHA:620217 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipofosfatasia da infância?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene ALPL. Essas alterações genéticas afetam a produção da enzima fosfatase alcalina, prejudicando a mineralização normal dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247651); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

A família costuma notar fraqueza muscular, irritabilidade, choro agudo, vômitos e problemas no ganho de peso. Com o desenvolvimento, podem surgir o encurvamento das pernas, deformidades no tórax e fraturas espontâneas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para hipofosfatasia da infância pelo SUS?

O SUS dispensa medicamentos como carbonato de cálcio, colecalciferol, calcitriol e burosumabe por meio do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia. No entanto, a hipofosfatasia da infância não possui um PCDT próprio na lista oficial do Ministério da Saúde para doenças raras.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Carbonato de cálcio comprimido 1250 mg (corresponde a 500 mg de cálcio elementar) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico considera a presença de raquitismo associado ao exame de sangue com fosfatase alcalina persistentemente baixa. A confirmação definitiva pode ser obtida por meio de testes moleculares do gene ALPL, havendo 68 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247651); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 68 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593945/)

### A hipofosfatasia da infância é uma condição hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda duas cópias alteradas do gene ALPL, uma transmitida pelo pai e outra pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247651); [2] OMIM 241500 (https://www.omim.org/entry/241500); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipofosfatasia da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-da-infancia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-da-infancia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247651