# Hipofosfatasia no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247676 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247676
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:146300 — https://omim.org/entry/146300

## Em linguagem simples

A hipofosfatasia no adulto é uma condição genética rara que deixa os ossos amolecidos e os dentes enfraquecidos. Pessoas com essa condição podem perceber dores articulares frequentes, dentes que caem antes da hora e facilidade em sofrer fraturas mesmo sem grandes quedas. O diagnóstico pode ser indicado por exames que mostram a enzima fosfatase alcalina baixa no sangue e confirmado por testes genéticos do gene ALPL. Embora a doença não tenha um protocolo específico de doença rara no Brasil, o SUS entrega medicamentos como o carbonato de cálcio pelo protocolo de Raquitismo e Osteomalácia.

## Descrição clínica

A hipofosfatasia do tipo adulto (A-HPP) é uma forma leve de hipofosfatasia, caracterizada por ossos que ficam moles, depósito de cálcio nas cartilagens, problemas nas articulações e nos ossos, fraturas causadas por esforço que costumam surgir na meia-idade, e problemas nos dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Fosfoetanolaminúria** — HPO: HP:0003239 (Frequência: 59/59)
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357
- **Fosfatase alcalina baixa** — HPO: HP:0003282
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipofosfatasia](https://raras.org/doenca/hipofosfatasia) — ORPHA:436 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é hipofosfatasia no adulto?

A hipofosfatasia no adulto é uma forma leve de hipofosfatasia que se manifesta na meia-idade. Ela se caracteriza pelo enfraquecimento dos ossos, perda de dentes e depósitos de cálcio nas articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247676)

### A hipofosfatasia no adulto é hereditária?

Sim, a doença possui natureza genética hereditária vinculada a mutações no gene ALPL. Ela pode ser transmitida tanto por padrão autossômico dominante quanto por herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247676); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais sintomas incluem aumento da suscetibilidade a fraturas patológicas e osteomalácia. Também costumam ocorrer perda precoce de dentes, problemas articulares e níveis baixos de fosfatase alcalina no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247676); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para hipofosfatasia no adulto pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver protocolo exclusivo, o SUS dispensa o carbonato de cálcio através do PCDT de Raquitismo e Osteomalácia.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Carbonato de cálcio comprimido 1250 mg (corresponde a 500 mg de cálcio elementar) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se em achados clínicos, baixos níveis séricos de fosfatase alcalina e detecção de fosfoetanolamina urinária. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos do gene ALPL catalogados em registros internacionais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597635/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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