# Hipofosfatasia no adulto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-no-adulto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247676 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247676
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:146300 — https://omim.org/entry/146300

## Descrição clínica

Forma moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por osteomalácia com início na idade adulta, condrocalcinose, osteoartropatia, fraturas de stress e anomalias dentárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Fosfoetanolaminúria** — HPO: HP:0003239 (Frequência: 59/59)
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Perda prematura de dentes decíduos** — HPO: HP:0006323
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357
- **Fosfatase alcalina baixa** — HPO: HP:0003282
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipofosfatasia no adulto. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-no-adulto
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