# Hipofosfatasia perinatal fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-perinatal-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247623
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma genética rara de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por uma diminuição grave da mineralização óssea in utero devido à atividade reduzida da fosfatase alcalina (ALP) sérica, e resulta em nado-morto ou em insuficiência respiratória poucos dias após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipofosfatasia perinatal fatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-perinatal-fatal
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