# Hipofosfatasia perinatal fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-perinatal-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247623 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247623
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipofosfatasia perinatal fatal é uma condição genética rara que prejudica a formação e o endurecimento dos ossos ainda durante a gestação. Essa alteração ocorre devido à baixa atividade da enzima fosfatase alcalina no sangue, impedindo a mineralização óssea adequada. A doença pode fazer com que o bebê nasça sem vida ou apresente insuficiência respiratória grave logo após o parto. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, exigindo suporte médico especializado e aconselhamento genético.

## Descrição clínica

Uma forma rara e genética de hipofosfatasia (HPP), caracterizada pela mineralização óssea gravemente prejudicada ainda no útero (durante a gravidez), devido à atividade reduzida da enzima fosfatase alcalina (FAS) no sangue, e que causa o nascimento de bebês sem vida (natimortos) ou falência respiratória nos primeiros dias de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipofosfatasia perinatal fatal?

Ela é causada por mutações genéticas no gene ALPL, transmitidas de forma autossômica recessiva. Essa alteração provoca a diminuição da enzima fosfatase alcalina, prejudicando o desenvolvimento dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247623); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais frequentes desta condição?

Os principais achados são a mineralização óssea gravemente prejudicada durante o período fetal. Isso costuma culminar em natimortos ou no surgimento de falência respiratória aguda logo nos primeiros dias de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247623)

### Existe protocolo de tratamento pelo SUS?

A hipofosfatasia perinatal fatal não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS disponibiliza terapias para doenças ósseas no PCDT de Raquitismo e Osteomalácia, mas não possui diretriz terapêutica exclusiva para esta forma da doença.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Burosumabe solução injetável em frascos 20 mg/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação clínica e radiológica do déficit de mineralização somada à baixa dosagem de fosfatase alcalina. A confirmação pode ser alcançada por exames genéticos, havendo dezenas de testes moleculares catalogados para análise do gene ALPL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247623); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Perinatal%20lethal%20hypophosphatasia)

### A condição pode se repetir em outras gestações?

Sim, pois seu padrão de herança é autossômico recessivo. Isso confere risco de recorrência para os filhos de pais que portam as variantes genéticas causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247623); [8] Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disea (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27179278/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipofosfatasia perinatal fatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-perinatal-fatal
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