# Hipofosfatasia pré-natal benigna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-pre-natal-benigna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247638 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247638
- **CID-10**: E83.3

## Em linguagem simples

A hipofosfatasia pré-natal benigna é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento e a mineralização dos ossos, iniciando-se antes do parto ou logo após o nascimento. Ela ocorre por alterações no gene ALPL e pode ser herdada de forma autossômica dominante ou recessiva. Embora a literatura médica cite o uso de terapia de reposição enzimática, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio no SUS. O diagnóstico seguro pode ser confirmado por meio de testes genéticos específicos para orientar a conduta médica da criança.

## Descrição clínica

Forma muito rara de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por manifestações esqueléticas pré-natais (encurtamento e encurvamento dos membros) que resolvem de forma lenta e espontânea sendo que mais tarde poderão evoluir para as formas moderadas de HPP (formas juvenil ou do adulto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Genes associados (1)

- **ALPL** — Alkaline phosphatase, tissue-nonspecific isozyme [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has br

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipofosfatasia pré-natal benigna?

A condição é provocada por alterações no gene ALPL, responsável pela enzima fosfatase alcalina inespecífica de tecido. A herança pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247638); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O início da hipofosfatasia pré-natal benigna ocorre nos períodos antenatal e neonatal. As bases oficiais não possuem uma lista estruturada de fenótipos específicos descritos para esse subtipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247638)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode começar pela identificação de alterações no acompanhamento gestacional e perinatal. Ele pode ser confirmado com o apoio de 15 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a investigação do gene ALPL.
- Fontes: [4] Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33549410/); [5] Prenatal diagnosis facilitated prompt enzyme replacement therapy for prenatal benign hypophosphatasia. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31335231/); [8] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [9] ClinVar — 976 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ALPL[gene])

### Existe tratamento pelo SUS?

A hipofosfatasia pré-natal benigna não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS dispensa medicamentos como calcitriol e carbonato de cálcio para o PCDT de Raquitismo e Osteomalácia, mas não possui PCDT exclusivo para esta forma de hipofosfatasia.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Raquitismo e Osteomalácia" — o SUS dispensa Calcitriol cápsula de 0,250 mcg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A hipofosfatasia pré-natal benigna é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética hereditária. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247638); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipofosfatasia pré-natal benigna. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipofosfatasia-pre-natal-benigna
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