# Hipofosfatemia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 89936 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/89936
- **CID-10**: E83.3
- **OMIM**: OMIM:307800 — https://omim.org/entry/307800

## Descrição clínica

Doença renal hereditária rara com perda de fosfato caracterizada por hipofosfatemia, raquitismo e/ou osteomalácia e atraso de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Obrigatório (100%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Metáfises em concha dos ossos da mão** — HPO: HP:0004273 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363 (Muito frequente (~50%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Hipomineralização do esmalte** — HPO: HP:0006285
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Obrigatório (100%))
- **Raquitismo hipofosfatêmico** — HPO: HP:0004912 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 (Muito frequente (99-80%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento da cúpula talar** — HPO: HP:0008144 (Frequente (79-30%))
- **Sinovite da articulação sacroilíaca** — HPO: HP:0012449 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das metáfises dos membros inferiores** — HPO: HP:0006490 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose vertebral** — HPO: HP:0008442 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas fraturas de costelas** — HPO: HP:0006640 (Ocasional (29-5%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Raro (<5%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Frequente (79-30%))
- **Placas de crescimento espessas** — HPO: HP:0025369 (Ocasional (29-5%))
- **Alargamento metafisário de membro superior** — HPO: HP:0003856 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **PHEX** — Phosphate-regulating neutral endopeptidase PHEX [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Peptidase that cleaves SIBLING (small integrin-binding ligand, N-linked glycoprotein)-derived ASARM peptides, thus regulating their biological activity (PubMed:15664000, PubMed:18162525, PubMed:185976

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT06525636** [RECRUITING]: A First-in-human Study of KK8123 in Adults With X-linked Hypophosphatemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06525636
- **NCT07183579** [RECRUITING]: Effective Dosing of Burosumab in XLH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07183579
- **NCT03193476** [RECRUITING]: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03193476
- **NCT03651505** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: X-linked Hypophosphatemia Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03651505
- **NCT03748966** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Calcitriol Monotherapy for X-Linked Hypophosphatemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03748966
- **NCT03745521** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Longitudinal Observation for Patient With X-linked Hypophosphatemic Rickets/Osteomalacia in Collaboration With Asian Partners — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03745521
- **NCT04946409** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Burden of Disease and Functional Impairment in XLH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04946409
- **NCT06921720** [NOT_YET_RECRUITING]: Phosphorus-31 Spectroscopy in Phosphate Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06921720
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03775187** [AVAILABLE]: Expanded Access to Burosumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03775187

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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