# Hipoglicemia hipoinsulinêmica e hemihipertrofia corporal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hipoinsulinemica-e-hemihipertrofia-corporal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293964
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:240900 — https://omim.org/entry/240900

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante associada ao gene AKT2, caracterizada por hipoglicemia hipoinsulinêmica de início na infância, hemihipertrofia corporal e assimetria facial. Pode apresentar polidrâmnio, crises tônico-clônicas e obesidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (~33%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 2/3)
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequência: 2/3)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (~33%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/3)
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (~33%))
- **Hipoinsulinemia** — HPO: HP:0040216 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Frequente (~33%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Muito frequente (99-80%))
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de insulina circulante** — HPO: HP:0040214 (Muito frequente (99-80%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de ácidos graxos livres** — HPO: HP:0030781

## Genes associados (1)

- **AKT2** — RAC-beta serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Serine/threonine kinase closely related to AKT1 and AKT3. All 3 enzymes, AKT1, AKT2 and AKT3, are collectively known as AKT kinase. AKT regulates many processes including metabolism, proliferation, ce

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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