# Hipoglicemia hipoinsulinêmica e hemihipertrofia corporal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hipoinsulinemica-e-hemihipertrofia-corporal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293964 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293964
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:240900 — https://omim.org/entry/240900

## Em linguagem simples

A hipoglicemia hipoinsulinêmica e hemihipertrofia corporal é uma condição genética rara causada por alterações no gene AKT2. Ela costuma ser notada logo na infância ou no nascimento, provocando quedas no nível de açúcar no sangue (hipoglicemia) associadas a níveis muito baixos de insulina. As famílias também costumam observar assimetrias no corpo da criança, como uma parte do corpo ou do rosto maior do que a outra (hemi-hipertrofia). A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados por protocolo próprio no SUS. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas de hipoglicemia e pode incluir reabilitação especializada na rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante associada ao gene AKT2, caracterizada por hipoglicemia hipoinsulinêmica de início na infância, hemihipertrofia corporal e assimetria facial. Pode apresentar polidrâmnio, crises tônico-clônicas e obesidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequente (~33%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (~33%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequência: 2/3)
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequência: 2/3)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (~33%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/3)
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (~33%))
- **Hipoinsulinemia** — HPO: HP:0040216 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do conteúdo de glicogênio hepático** — HPO: HP:0006568 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Frequente (~33%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Muito frequente (99-80%))
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Coma hipoglicêmico** — HPO: HP:0001325 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia não cetótica** — HPO: HP:0001958 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de insulina circulante** — HPO: HP:0040214 (Muito frequente (99-80%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de ácidos graxos livres** — HPO: HP:0030781

## Genes associados (1)

- **AKT2** — RAC-beta serine/threonine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Serine/threonine kinase closely related to AKT1 and AKT3. All 3 enzymes, AKT1, AKT2 and AKT3, are collectively known as AKT kinase. AKT regulates many processes including metabolism, proliferation, ce

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 11 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 9 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 9 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Beckwith-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-beckwith-wiedemann) — ORPHA:116 — 7 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo por deficiência de HNF1A](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-por-deficiencia-de-hnf1a) — ORPHA:324575 — 6 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 6 sintomas em comum
- [Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas](https://raras.org/doenca/26793) — ORPHA:26793 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Hipoglicemia hipoinsulinêmica e hemihipertrofia corporal é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante catalogado nos registros médicos. Ela está ligada a variantes no gene AKT2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293964); [2] OMIM 240900 (https://www.omim.org/entry/240900); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros achados incluem hipoglicemia neonatal ou de jejum e crescimento assimétrico em partes do corpo (hemi-hipertrofia). Também podem ocorrer assimetria facial e convulsões hipoglicêmicas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico combina a avaliação clínica dos sintomas com a realização de exames genéticos. Existem 23 testes genéticos cadastrados para identificar alterações no gene causador.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593423/)

### Tem tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados especificamente por protocolo clínico para ela, sendo o suporte oferecido pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença?

No momento, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes nos registros disponíveis. As pesquisas científicas continuam focadas em descrever os mecanismos moleculares associados ao gene AKT2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293964); [6] Constitutive Activation of AKT2 in Humans Leads to Hypoglycemia Without Fatty Liver or Metabolic Dyslipidemia. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28541532/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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