# Hipoglossia congênita isolada > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoglossia-congenita-isolada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 563954 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/563954 - **CID-10**: Q38.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **hipoglossia congênita isolada** é uma condição rara caracterizada pelo subdesenvolvimento congênito da língua sem outras malformações associadas no corpo. A alteração é observada no nascimento e pode levar a desafios nas funções orofaciais iniciais, incluindo a deglutição. Não há medicamentos específicos aprovados ou desenvolvidos para corrigir a formação lingual nesta condição. No SUS, embora não exista um protocolo clínico específico (PCDT), o paciente pode contar com o atendimento em reabilitação para suporte do seu desenvolvimento. ## Descrição clínica Micrognatia é uma condição em que a mandíbula é subdimensionada. Também é chamada, por vezes, de hipoplasia mandibular. É comum em lactentes, mas geralmente é autocorrigida durante o crescimento, devido ao aumento do tamanho das mandíbulas. Pode ser uma causa de desalinhamento dentário anormal e, em casos graves, pode dificultar a alimentação. Também pode, tanto em adultos quanto em crianças, tornar a intubação difícil, seja durante a anestesia ou em situações de emergência. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é hipoglossia congênita isolada? É uma anomalia rara caracterizada pela redução ou subdesenvolvimento congênito da língua presente desde o nascimento. Apresenta-se de forma isolada, não acompanhada por defeitos nas extremidades ou outras síndromes craniofaciais maiores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563954); [12] A Rare Clinical Variant of Oromandibular Limb Hypogenesis Syndrome Type I B. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27274161/) ### A hipoglossia congênita isolada é hereditária? O padrão de herança genética e as causas moleculares da condição ainda não foram identificados nas bases científicas. Não há genes causais catalogados nos registros do Orphanet para este quadro clínico específico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563954); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22264/index) ### Existe teste genético específico para diagnosticar a doença? Não há testes genéticos específicos catalogados em bases de dados para a confirmação diagnóstica direta da hipoglossia isolada. Exames citogenéticos e moleculares gerais podem ser realizados no SUS para descartar outras condições cromossômicas e síndromes associadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563954); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22264/index); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A hipoglossia congênita isolada tem tratamento pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos incorporados. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos ou pesquisas ativas para a condição? Não constam ensaios clínicos ativos ou estudos recrutando participantes registrados nas bases de acompanhamento. As informações científicas disponíveis provêm predominantemente do relato e documentação de casos clínicos na literatura. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/563954); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22264/index); [12] A Rare Clinical Variant of Oromandibular Limb Hypogenesis Syndrome Type I B. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27274161/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipoglossia congênita isolada. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoglossia-congenita-isolada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoglossia-congenita-isolada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=563954