# Hipoglossia/aglossia, isolada, congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoglossiaaglossia-isolada-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 141152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141152
- **CID-10**: Q38.3
- **OMIM**: OMIM:612776 — https://omim.org/entry/612776

## Em linguagem simples

A hipoglossia ou aglossia congênita isolada é uma malformação rara em que a criança nasce com a língua pouco desenvolvida ou completamente ausente. Logo após o nascimento, os principais desafios enfrentados pela família envolvem dificuldades importantes para sugar, engolir alimentos e respirar adequadamente. Não existem medicamentos curativos, sendo o tratamento focado no suporte nutricional, adaptações na alimentação e reabilitação da fala. Embora a doença não tenha um PCDT específico no Ministério da Saúde, o SUS assegura atendimento de reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

Aglossia e hipoglossia isoladas são termos que abrangem o espectro da ausência parcial à total da língua. Essas malformações congênitas foram classificadas como parte do grupo das síndromes de hipogênese dos membros oromandibulares (SHO).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da epiglote** — HPO: HP:0005483 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos dedos** — HPO: HP:0006265 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Frequente (79-30%))
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Frequente (79-30%))
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478 (Ocasional (29-5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros) — ORPHA:2749 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 9 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Richieri Costa-Pereira](https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-pereira) — ORPHA:3102 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hipoglossia-hipodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoglossia-hipodactilia) — ORPHA:989 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Hipoglossia/aglossia congênita isolada tem cura?

Não há uma cura médica ou medicamentosa definitiva para reconstituir a formação embrionária da língua. O cuidado clínico é direcionado à garantia do estado nutricional, proteção das vias respiratórias e reabilitação orofacial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141152); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta condição é hereditária?

O padrão exato de herança genética e os genes causadores diretos ainda não foram catalogados nos bancos de dados oficiais. A alteração é classificada como uma anomalia morfológica congênita associada ao espectro da hipogênese oromandibular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141152); [2] OMIM 612776 (https://www.omim.org/entry/612776)

### Quais são os primeiros sinais observados pelos pais?

Ao nascer, nota-se a redução acentuada ou ausência da língua, frequentemente acompanhada de **micrognatia** (queixo retraído). O bebê costuma apresentar engasgos frequentes, dificuldades para mamar e episódios de desconforto respiratório.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS prevê em sua cobertura o procedimento de 'Atendimento em reabilitação — doenças raras' para acompanhamento multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141152); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela visualização clínica direta das estruturas da cavidade bucal durante o período neonatal. Exames complementares e testes genéticos podem ser realizados para excluir síndromes associadas e avaliar órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/141152); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 2319 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20congenital%20hypoglossia%2Faglossia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoglossia/aglossia, isolada, congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoglossiaaglossia-isolada-congenita
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