# Hipoglossia/aglossia, isolada, congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoglossiaaglossia-isolada-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 141152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/141152
- **CID-10**: Q38.3
- **OMIM**: OMIM:612776 — https://omim.org/entry/612776

## Descrição clínica

Aglossia e hipoglossia isolada são termos que abrangem o espetro de anomalias que vai desde a ausência parcial a ausência total da língua. Estas malformações congénitas têm sido classificadas como parte de um grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular e de extremidades (ou síndromes oro-acral / OLHS).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da epiglote** — HPO: HP:0005483 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos dedos** — HPO: HP:0006265 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Frequente (79-30%))
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Frequente (79-30%))
- **Anquilose da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012478 (Ocasional (29-5%))
- **Desnutrição** — HPO: HP:0004395
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros) — ORPHA:2749 — 25 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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