# Hipogonadismo hipogonadotrópico congênito isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipogonadismo-hipogonadotropico-congenito-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238666 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238666
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiência genética rara de hormonas hipofisárias caracterizada por défice de gonadotrofina (Gn) com níveis reduzidos de esteróides sexuais, de hormona folículo estimulante (FSH) e hormona luteinizante (LH). Esta doença pode estar associado a perda de olfato (síndrome de Kallmann) ou a olfato sem alterações (normósmico).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Oligogenic, Unknown, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998

## Genes associados (1)

- **TBX19** — T-box transcription factor TBX19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator involved in developmental processes. Can activate POMC gene expression and repress the alpha glycoprotein subunit and thyroid-stimulating hormone beta promoters

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03687606** [UNKNOWN]: Efficacy and Safety of Long Term Use of hCG or hCG Plus hMG in Males With Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism (IHH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03687606
- **NCT02356172** [TERMINATED]: Psychological Outcomes in Isolated GnRH Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02356172

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência isolada de ACTH congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-de-acth-congenita) — ORPHA:199296 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de ACTH isolada de início tardio](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acth-isolada-de-inicio-tardio) — ORPHA:199299 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Addison](https://raras.org/doenca/doenca-de-addison) — ORPHA:85138 — 7 sintomas em comum
- [Insuficiência suprarrenal aguda](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-aguda) — ORPHA:95409 — 7 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 6 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 6 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 6 sintomas em comum
- [Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1) — ORPHA:289548 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipogonadismo hipogonadotrópico congênito isolado. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipogonadismo-hipogonadotropico-congenito-isolado
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