# Hipogonadismo hipogonadotrópico congênito isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipogonadismo-hipogonadotropico-congenito-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238666 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238666
- **CID-10**: E23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **hipogonadismo hipogonadotrópico congênito isolado** é uma alteração hormonal genética de nascença que não faz parte de uma síndrome mais ampla. A condição pode ser causada por alterações no gene TBX19 e apresentar diferentes padrões de herança genética nas famílias. Os sinais podem surgir desde o período neonatal ou infância, incluindo episódios de hipoglicemia e alterações em hormônios adrenais. No Brasil, a condição ainda não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito que não faz parte de uma síndrome maior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Oligogenic, Unknown, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Insuficiência adrenal deficiente em adrenocorticotrofina** — HPO: HP:0011735
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998

## Genes associados (1)

- **TBX19** — T-box transcription factor TBX19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator involved in developmental processes. Can activate POMC gene expression and repress the alpha glycoprotein subunit and thyroid-stimulating hormone beta promoters

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência isolada de ACTH congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-de-acth-congenita) — ORPHA:199296 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de ACTH isolada de início tardio](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acth-isolada-de-inicio-tardio) — ORPHA:199299 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Addison](https://raras.org/doenca/doenca-de-addison) — ORPHA:85138 — 7 sintomas em comum
- [Insuficiência suprarrenal aguda](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-aguda) — ORPHA:95409 — 7 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 6 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 6 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 6 sintomas em comum
- [Insuficiência suprarrenal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1](https://raras.org/doenca/insuficiencia-suprarrenal-isolada-hereditaria-por-deficiencia-parcial-de-cyp11a1) — ORPHA:289548 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o hipogonadismo hipogonadotrópico congênito isolado?

A condição está associada a mutações genéticas no gene TBX19, responsável pela proteína T-box transcription factor TBX19. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, oligogênica ou por causas desconhecidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238666); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da condição?

Os sintomas podem começar logo na fase neonatal, na infância ou durante a adolescência. Podem ocorrer episódios de hipoglicemia neonatal, convulsões, icterícia prolongada e deficiência de hormônios adrenais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238666); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode contar com o apoio de testes genéticos moleculares, existindo 143 testes registrados no catálogo internacional NCBI GTR. Além disso, há 52 variantes catalogadas no banco ClinVar relacionadas ao gene TBX19 que ajudam na identificação da doença.
- Fontes: [12] NCBI GTR — 143 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [13] ClinVar — 52 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TBX19[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos formalmente dispensados sob um PCDT exclusivo para esta patologia no SUS.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

De acordo com os registros oficiais, há zero ensaios clínicos ativos catalogados para esta doença. Também não constam estudos clínicos com recrutamento aberto ou centros de pesquisa sediados no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238666)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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