# Hipomagnesemia isolada autossômica dominante, tipo Glaudemans

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-isolada-autossomica-dominante-tipo-glaudemans
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 199326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199326
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipomagnesemia autossômica dominante isolada, tipo Glaudemans (IADHG) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por baixos valores séricos de magnésio (Mg), mas valores normais de Mg urinário. As características clínicas típicas são cãibras musculares recorrentes, episódios de tetania, tremor e fraqueza muscular, especialmente nos membros distais. A doença é potencialmente fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipomagnesemia isolada autossômica dominante, tipo Glaudemans. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-isolada-autossomica-dominante-tipo-glaudemans
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