# Hipomagnesemia isolada autossômica dominante, tipo Glaudemans

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-isolada-autossomica-dominante-tipo-glaudemans
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199326
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipomagnesemia autossômica dominante isolada, tipo Glaudemans, é uma condição genética rara em que o corpo apresenta baixas taxas de magnésio no sangue. A diminuição desse mineral costuma provocar manifestações como cãibras musculares recorrentes, fraqueza nas mãos e nos pés, tremores e crises de espasmos musculares. O quadro é causado por mutações no gene KCNA1 e pode se manifestar desde a infância ou o período neonatal. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio na rede do SUS.

## Descrição clínica

A hipomagnesemia autossômica dominante isolada, tipo Glaudemans (IADHG) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por baixos valores séricos de magnésio (Mg), mas valores normais de Mg urinário. As características clínicas típicas são cãibras musculares recorrentes, episódios de tetania, tremor e fraqueza muscular, especialmente nos membros distais. A doença é potencialmente fatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipomagnesemia tipo Glaudemans?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene KCNA1, responsável pela formação de canais de potássio voltagem-dependentes. Ela apresenta herança autossômica dominante, onde apenas uma cópia do gene alterado basta para gerar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199326); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] A missense mutation in the Kv1.1 voltage-gated potassium channel-encoding gene KCNA1 is linked to human autoso (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19307729/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam cãibras musculares recorrentes, crises de tetania, episódios de tremores e fraqueza nos membros distais. Esses sinais estão ligados aos níveis baixos de magnésio no sangue e podem iniciar na infância ou fase neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199326)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico ou medicamentos padronizados dispensados, o cuidado deve ser articulado pelos serviços de referência do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se em exames laboratoriais que indicam magnésio sérico baixo com magnésio urinário em níveis normais. A confirmação laboratorial definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à análise do gene KCNA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199326); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 56 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Isolated%20autosomal%20dominant%20hypomagnesemia%2C%20Glaudemans%20type)

### A hipomagnesemia tipo Glaudemans é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que indivíduos acometidos têm 50% de possibilidade de transmitir a mutação aos seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199326)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipomagnesemia isolada autossômica dominante, tipo Glaudemans. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-isolada-autossomica-dominante-tipo-glaudemans
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