# Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-por-ma-absorcao-seletiva-de-magnesio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 30924 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/30924
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: OMIM:602014 — https://omim.org/entry/602014

## Descrição clínica

A hipomagnesemia primária com hipocalcemia secundária (PHSH) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por hipomagnesemia grave e hipocalcemia secundária associada a sintomas neurológicos, incluindo convulsões generalizadas, tetania e espasmos musculares. PHSH pode ser fatal ou resultar em complicações neurológicas crônicas irreversíveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 5/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/5)
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **TRPM6** — Transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional protein that combines an ion channel with an intrinsic kinase domain, enabling it to modulate cellular functions either by conducting ions through the pore or by phosphorylating downstrea

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-por-ma-absorcao-seletiva-de-magnesio
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