# Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-por-ma-absorcao-seletiva-de-magnesio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 30924 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/30924
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: OMIM:602014 — https://omim.org/entry/602014

## Em linguagem simples

A hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio é uma doença genética muito rara em que o organismo não absorve o magnésio de forma adequada. Essa falta de magnésio provoca também a queda nos níveis de cálcio no sangue, levando a sintomas como espasmos musculares dolorosos, tetania e convulsões desde os primeiros meses de vida. O quadro clínico decorre de alterações no gene TRPM6 e possui padrão de herança autossômico recessivo. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde nem com medicamentos dispensados de forma direta pelo SUS para ela. O acompanhamento médico imediato e especializado é essencial para evitar complicações neurológicas permanentes.

## Descrição clínica

A hipomagnesemia primária com hipocalcemia secundária (PHSH) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por hipomagnesemia grave e hipocalcemia secundária associada a sintomas neurológicos, incluindo convulsões generalizadas, tetania e espasmos musculares. PHSH pode ser fatal ou resultar em complicações neurológicas crônicas irreversíveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 5/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/5)
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **TRPM6** — Transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional protein that combines an ion channel with an intrinsic kinase domain, enabling it to modulate cellular functions either by conducting ions through the pore or by phosphorylating downstrea

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04351451** [COMPLETED]: Hypomagnesemia and Hypocalcemia Association Following Thyroidectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04351451
- **NCT02518659** [COMPLETED]: Prevalence and Intervention of Hypomagnesemia in Users of Proton-pump Inhibitors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02518659

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 6 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 6 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo familiar isolado](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado) — ORPHA:2238 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 5 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Kenny-Caffey autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-recessiva) — ORPHA:93324 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1) — ORPHA:620217 — 5 sintomas em comum
- [Hipocalcemia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante) — ORPHA:428 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio?

A condição é causada por mutações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene TRPM6. Esse gene comanda a produção de uma proteína de canal responsável pelo transporte de magnésio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/30924); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais costumam surgir nos períodos neonatal e infantil, manifestando-se por tetania, espasmos musculares e crises convulsivas. Os exames laboratoriais revelam níveis sanguíneos muito baixos de magnésio e de cálcio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/30924); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existe 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR para identificar alterações no gene TRPM6. O banco de dados ClinVar contém 141 variantes catalogadas para apoiar a análise diagnóstica.
- Fontes: [14] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583818/); [15] ClinVar — 141 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRPM6[gene])

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos com dispensação pactuada especificamente para ela no SUS no momento.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Medicamentos com registro na ANVISA estão garantidos no SUS?

Produtos como OSTRIOL e SIGMATRIOL possuem registro sanitário concedido pela ANVISA. O registro permite a comercialização no país, mas não representa fornecimento ou dispensação obrigatória pelo SUS.
- Fontes: [13] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: OSTRIOL, SIGMATRIOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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