# Hipomagnesemia primária autossômica dominante com hipocalciúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-autossomica-dominante-com-hipocalciuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 34528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34528
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: OMIM:154020 — https://omim.org/entry/154020

## Descrição clínica

A hipomagnesemia primária autossômica dominante com hipocalciúria (ADPHH) é uma forma leve de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por fraqueza extrema, tetania e convulsões. São observados distúrbios secundários na excreção de cálcio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 (Frequência: 2/4)
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567 (Frequência: 4/4)
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 2/6)
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 6/6)
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250

## Genes associados (1)

- **FXYD2** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in forming the receptor site for cardiac glycoside binding or may modulate the transport function of the sodium ATPase

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 8 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipomagnesemia primária autossômica dominante com hipocalciúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-autossomica-dominante-com-hipocalciuria
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