# Hipomagnesemia primária autossômica dominante com hipocalciúria > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-autossomica-dominante-com-hipocalciuria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 34528 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/34528 - **CID-10**: E83.4 - **OMIM**: OMIM:154020 — https://omim.org/entry/154020 ## Em linguagem simples A hipomagnesemia primária autossômica dominante com hipocalciúria é uma condição genética rara em que o organismo elimina magnésio em excesso pelos rins, gerando baixos níveis desse mineral no sangue. A família e o próprio paciente costumam notar episódios frequentes de fraqueza muscular acentuada, crises convulsivas e tetania. A alteração é transmitida de forma autossômica dominante e está associada a mutações específicas no gene FXYD2. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio e não tem medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado na avaliação das perdas de eletrólitos e acompanhamento da função dos rins. ## Descrição clínica A hipomagnesemia primária autossômica dominante com hipocalciúria (ADPHH) é uma forma leve de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por fraqueza extrema, tetania e convulsões. São observados distúrbios secundários na excreção de cálcio. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 28 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 - **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 6/6) - **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%)) - **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 2/6) - **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 - **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567 (Frequência: 4/4) - **Hipocalciúria** — HPO: HP:0003127 (Frequência: 2/4) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **FXYD2** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be involved in forming the receptor site for cardiac glycoside binding or may modulate the transport function of the sodium ATPase ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 8 sintomas em comum - [Síndrome Gitelman](https://raras.org/doenca/sindrome-gitelman) — ORPHA:358 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 7 sintomas em comum - [Síndrome SeSAME](https://raras.org/doenca/sindrome-sesame) — ORPHA:199343 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Bartter tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1) — ORPHA:620217 — 5 sintomas em comum - [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 4 sintomas em comum - [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 4 sintomas em comum - [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a hipomagnesemia primária autossômica dominante com hipocalciúria? É uma condição genética rara em que ocorre eliminação excessiva de magnésio pelos rins e baixa quantidade de cálcio na urina. O quadro clínico é marcado por manifestações como fraqueza muscular extrema, tetania e crises de convulsão. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34528); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Esta doença é hereditária? Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por mutações genéticas identificadas no gene FXYD2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34528); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] ClinVar — 30 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FXYD2[gene]) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os sintomas envolvem níveis sanguíneos reduzidos de magnésio, perda renal de magnésio e episódios de convulsão. Também podem ser observadas fraqueza muscular generalizada, hipocalemia, condrocalcinose e comprometimento da função renal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34528); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é confirmado o diagnóstico? A suspeita se estabelece por meio da dosagem de eletrólitos no sangue e na urina. A confirmação diagnóstica definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene FXYD2. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Urinary Magnesium in the Evaluation of Hypomagnesemia. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33125046/); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20primary%20hypomagnesemia%20with%20hypocalciuria) ### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta doença? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado e a avaliação clínica dos pacientes devem ser conduzidos pela rede especializada de atenção à saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/34528); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipomagnesemia primária autossômica dominante com hipocalciúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-autossomica-dominante-com-hipocalciuria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-autossomica-dominante-com-hipocalciuria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=34528