# Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306516
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose (FHHNC) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal de magnésio (Mg) e cálcio (Ca), nefrocalcinose, insuficiência renal e, em alguns casos, comprometimento ocular grave. São descritos dois subtipos de FHHNC: FHHNC com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) e sem envolvimento ocular grave (FHHN).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Esmalte hipomaduro** — HPO: HP:0033786
- **Hipercitratúria** — HPO: HP:0012406
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Perda renal de cálcio** — HPO: HP:0012637
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose._

## Genes associados (2)

- **CLDN16** — Claudin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN19 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula
- **CLDN19** — Claudin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN16 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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