# Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306516 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306516
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose** é uma condição genética rara que afeta a capacidade dos rins de reter minerais importantes como o **magnésio** e o **cálcio**. Isso costuma levar ao acúmulo de cálcio nos rins (**nefrocalcinose**), pedras nos rins, níveis baixos de cálcio no sangue e, em muitos casos, alterações nos olhos e nos dentes. Os primeiros sintomas frequentemente se manifestam na infância, exigindo acompanhamento médico renal de longo prazo. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção do SUS.

## Descrição clínica

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose (FHHNC) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal de magnésio (Mg) e cálcio (Ca), nefrocalcinose, insuficiência renal e, em alguns casos, comprometimento ocular grave. São descritos dois subtipos de FHHNC: FHHNC com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) e sem envolvimento ocular grave (FHHN).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Esmalte hipomaduro** — HPO: HP:0033786
- **Hipercitratúria** — HPO: HP:0012406
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150
- **Perda renal de cálcio** — HPO: HP:0012637
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose._

## Genes associados (2)

- **CLDN16** — Claudin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN19 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula
- **CLDN19** — Claudin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN16 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 63 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 55 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-com-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:2196 — 25 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 23 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 19 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 18 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 17 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a FHHNC?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva, ligadas principalmente aos genes CLDN16 e CLDN19. Esses genes são responsáveis pelas proteínas Claudin-16 e Claudin-19, importantes no transporte mineral renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306516); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais sinais incluem perda renal de magnésio, acúmulo de cálcio nos rins (nefrocalcinose), cálculos renais e baixos níveis de cálcio no sangue. Também podem ocorrer manifestações como déficit de crescimento, raquitismo, alterações no esmalte dental e problemas oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306516); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A FHHNC tem cura?

Trata-se de uma condição genética crônica e progressiva que pode evoluir para doença renal crônica estágio 5. O cuidado é focado no acompanhamento das complicações metabólicas e na proteção renal contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306516); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a FHHNC?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou medicamento específico dispensado pelo SUS registrado nela. O acompanhamento clínico dos pacientes é realizado pela rede pública de saúde por meio de serviços de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306516); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação das perdas renais de minerais, na presença de nefrocalcinose e em alterações laboratoriais do sangue e da urina. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, com 37 exames cadastrados no registro internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306516); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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