# Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-com-envolvimento-ocular-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2196 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2196
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: OMIM:248190 — https://omim.org/entry/248190

## Em linguagem simples

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela faz com que os rins percam magnésio e cálcio de forma contínua na urina, gerando acúmulo de cálcio nos rins e risco de falência renal progressiva. Ao mesmo tempo, as crianças apresentam problemas visuais importantes, incluindo movimentos involuntários dos olhos e alterações na retina. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, demandando acompanhamento multidisciplinar de suporte.

## Descrição clínica

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 72
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Raro (<5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 12/12)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 8/12)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequência: 8/12)
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567 (Frequência: 12/12)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363 (Frequência: 0/12)
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608 (Frequência: 12/12)
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 12/12)
- **Perda renal de cálcio** — HPO: HP:0012637
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 12/12)
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/12)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/12)

## Genes associados (1)

- **CLDN19** — Claudin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN16 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 25 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 25 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 21 sintomas em comum
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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave?

A condição é causada por mutações genéticas no gene CLDN19, responsável pela proteína Claudin-19. A herança é transmitida de forma autossômica recessiva, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2196); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos causados pela doença?

Os pacientes apresentam comumente nistagmo, miopia e coloboma macular. Também podem ocorrer coloboma corioretiniano, astigmatismo, estrabismo e distrofia de cones e bastonetes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a doença afeta os rins?

Ela provoca eliminação excessiva de magnésio e cálcio na urina, resultando em baixos níveis de magnésio no sangue e nefrocalcinose. Com a progressão do quadro, grande parte dos pacientes pode desenvolver doença renal crônica em estágio 5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2196); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico ou PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados ou incorporados pelo SUS especificamente para essa patologia, sendo o manejo focado no suporte clínico.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a identificação dos distúrbios renais de magnésio e cálcio, achados oftalmológicos e exames genéticos. Estão catalogados 32 testes genéticos internacionais para detecção de alterações no gene CLDN19.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2196); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20hypomagnesemia%20with%20hypercalciuria%20and%20nephrocalcinosis%20with%20severe%20ocular%20involvement)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-com-envolvimento-ocular-grave
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