# Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-com-envolvimento-ocular-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2196 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2196
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: OMIM:248190 — https://omim.org/entry/248190

## Descrição clínica

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 72
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Raro (<5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 12/12)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 8/12)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequência: 8/12)
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567 (Frequência: 12/12)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363 (Frequência: 0/12)
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608 (Frequência: 12/12)
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequência: 12/12)
- **Perda renal de cálcio** — HPO: HP:0012637
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 12/12)
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/12)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/12)

## Genes associados (1)

- **CLDN19** — Claudin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN16 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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