# Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 31043 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/31043
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: OMIM:248250 — https://omim.org/entry/248250

## Em linguagem simples

A hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave é uma condição hereditária rara que faz com que os rins percam magnésio e cálcio pela urina. Essa perda contínua costuma provocar depósitos de cálcio nos rins, formação de pedras urinárias e fraqueza muscular, além de problemas nos dentes e nos ossos. Os sintomas costumam se manifestar desde a infância e demandam atenção cuidadosa à função dos rins ao longo do tempo. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS para curar a doença, sendo o cuidado focado no controle das complicações.

## Descrição clínica

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave (FHHN) é um tipo de hipomagnesemia primária familiar (HPF), uma condição hereditária que causa níveis baixos de magnésio no sangue. A FHHN se caracteriza por infecções urinárias frequentes, pedras nos rins (nefrolitíase), depósitos de cálcio nos dois rins (nefrocalcinose bilateral), perda excessiva de magnésio (Mg) pelos rins, excesso de cálcio na urina (hipercalciúria) e insuficiência renal (quando os rins não funcionam adequadamente).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 110
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 33/34)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 11/37)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 19/33)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 5/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 20/20)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 11/40)
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequência: 9/32)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (~20%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Frequência: 5/6)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 4/6)
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052 (Obrigatório (100%))
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158 (Obrigatório (100%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 59/59)
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 32/32)
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363 (Frequência: 0/11)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Obrigatório (100%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Frequência: 4/5)
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Aumento do nível circulante de telopeptídeo beta-C-terminal** — HPO: HP:0031425 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Obrigatório (100%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Obrigatório (100%))
- **Piúria estéril** — HPO: HP:0100586 (Frequência: 14/24)
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Frequência: 6/25)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 0/5)
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608 (Frequência: 43/45)
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405 (Frequência: 19/29)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Muito frequente (~50%))
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567 (Frequência: 41/41)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 8/24)
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Perda renal de cálcio** — HPO: HP:0012637 (Frequência: 2/2)
- **Tetania** — HPO: HP:0001281 (Frequência: 3/24)
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341 (Frequência: 6/7)
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequência: 35/40)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 2/3)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Frequência: 36/41)
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave._

## Genes associados (1)

- **CLDN16** — Claudin-16 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN19 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 55 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 55 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 24 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-com-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:2196 — 21 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 19 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 15 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipomagnesemia renal tipo 3?

Ela é causada por alterações genéticas no gene CLDN16, responsável pela produção da proteína Claudin-16. Essas mutações alteram a capacidade dos rins de reabsorver adequadamente o cálcio e o magnésio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31043); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a transmissão segue um padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que o indivíduo receba uma cópia com alteração genética de cada um dos pais para apresentar os sinais clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31043); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam começar na infância com perda excessiva de magnésio e cálcio na urina. Geralmente são constatadas pedras nos rins, acúmulo de cálcio nos rins (nefrocalcinose) e infecções urinárias recorrentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31043); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para distribuição contínua no SUS direcionados a esta síndrome.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico de precisão é feito por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene CLDN16. O catálogo NCBI GTR lista 32 testes genéticos disponíveis para avaliar a condição, e o ClinVar registra 113 variantes para o gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/31043); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Primary%20hypomagnesemia%20with%20hypercalciuria%20and%20nephrocalcinosis%20without%20severe%20ocular%20involvement); [9] ClinVar — 113 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLDN16[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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