# Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 31043 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/31043
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: OMIM:248250 — https://omim.org/entry/248250

## Descrição clínica

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave (FHHN) é um tipo de hipomagnesemia primária familiar (HPF), uma condição hereditária que causa níveis baixos de magnésio no sangue. A FHHN se caracteriza por infecções urinárias frequentes, pedras nos rins (nefrolitíase), depósitos de cálcio nos dois rins (nefrocalcinose bilateral), perda excessiva de magnésio (Mg) pelos rins, excesso de cálcio na urina (hipercalciúria) e insuficiência renal (quando os rins não funcionam adequadamente).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 110
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Frequência: 33/34)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 11/37)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 19/33)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 5/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 20/20)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 11/40)
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Frequência: 9/32)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (~20%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Frequência: 5/6)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 4/6)
- **Calcitriol sérico baixo** — HPO: HP:0012052 (Obrigatório (100%))
- **Hipostenúria** — HPO: HP:0003158 (Obrigatório (100%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 59/59)
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequência: 32/32)
- **Concentração anormal de cálcio circulante** — HPO: HP:0004363 (Frequência: 0/11)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Obrigatório (100%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Frequência: 4/5)
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Aumento do nível circulante de telopeptídeo beta-C-terminal** — HPO: HP:0031425 (Frequência: 2/2)
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Obrigatório (100%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Obrigatório (100%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Obrigatório (100%))
- **Piúria estéril** — HPO: HP:0100586 (Frequência: 14/24)
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Frequência: 6/25)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 0/5)
- **Hipermagnesiúria** — HPO: HP:0012608 (Frequência: 43/45)
- **Hipocitraturia** — HPO: HP:0012405 (Frequência: 19/29)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Acidose** — HPO: HP:0001941 (Muito frequente (~50%))
- **Perda renal de magnésio** — HPO: HP:0005567 (Frequência: 41/41)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 8/24)
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Perda renal de cálcio** — HPO: HP:0012637 (Frequência: 2/2)
- **Tetania** — HPO: HP:0001281 (Frequência: 3/24)
- **Acidose tubular renal distal** — HPO: HP:0008341 (Frequência: 6/7)
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequência: 35/40)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 2/3)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Frequência: 36/41)
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave._

## Genes associados (1)

- **CLDN16** — Claudin-16 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Forms paracellular channels: coassembles with CLDN19 into tight junction strands with cation-selective channels through the strands, conveying epithelial permeability in a process known as paracellula

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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