# Hipomagnesemia primária EGF-relacionada com perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-egf-relacionada-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 620368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/620368
- **CID-10**: E83.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipomagnesemia primária EGF-relacionada com perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética extremamente rara que surge nos primeiros anos de vida. Ela ocorre devido a alterações no gene EGF, provocando níveis baixos de magnésio no corpo e dificuldades no desenvolvimento cognitivo. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos especializados registrados em catálogos internacionais. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de tratamento específico no SUS, sendo o suporte focado nas necessidades individuais.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por baixos níveis de magnésio no sangue, associada a deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Causada por mutações no gene EGF, com herança autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11

## Genes associados (1)

- **EGF** — Pro-epidermal growth factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: EGF stimulates the growth of various epidermal and epithelial tissues in vivo and in vitro and of some fibroblasts in cell culture. Magnesiotropic hormone that stimulates magnesium reabsorption in the

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição?

A condição é causada por mutações no gene EGF, responsável pela proteína pró-fator de crescimento epidérmico. Atualmente, já foram catalogadas 27 variantes genéticas associadas no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/620368); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] ClinVar — 27 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EGF[gene])

### Quando os primeiros sinais costumam aparecer?

O início dos sinais é registrado na infância e na primeira infância (lactância). O quadro associa alterações no magnésio sanguíneo a desafios no desenvolvimento intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/620368); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22485/index)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é complementado por exames moleculares, havendo 24 testes genéticos catalogados no registro internacional NCBI GTR. A doença não faz parte da triagem neonatal padronizada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/620368); [5] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo específico de dispensação farmacêutica no SUS, e o cuidado ocorre na rede geral de referência.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ou novos medicamentos em estudo?

No momento, não há medicamentos aprovados pelo FDA nem ensaios clínicos ativos registrados nos bancos de dados para a condição. Também não há estudos em andamento com centros de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/620368); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22485/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipomagnesemia primária EGF-relacionada com perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-egf-relacionada-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-egf-relacionada-com-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=620368