# Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomielinizacao-com-atrofia-dos-ganglios-basais-e-do-cerebelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 139441 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139441
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:612438 — https://omim.org/entry/612438

## Descrição clínica

Uma leucodistrofia caracterizada por rigidez muscular (espasticidade) que avança lentamente, distúrbios de movimento que afetam músculos de forma involuntária (como distonia, que causa contrações musculares e posturas anormais; coreoatetose, com movimentos rápidos e bruscos ou lentos e contorcidos; e rigidez, que deixa os músculos duros), falta de coordenação motora (ataxia cerebelar), dificuldades cognitivas (para pensar, aprender e memorizar) de grau moderado a grave, e dificuldade para falar ou incapacidade total de articular as palavras (disartria/anartria).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 216
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 11/11)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 11/11)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 7/11)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequência: 2/11)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 6/11)
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 9/11)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/11)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 2/11)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 8/11)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 10/11)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 8/11)
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequência: 2/11)
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequência: 11/11)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequência: 5/11)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 1/11)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/11)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 11/11)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 9/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/11)

## Genes associados (2)

- **UFM1** — Ubiquitin-fold modifier 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ubiquitin-like modifier which can be covalently attached via an isopeptide bond to lysine residues of substrate proteins as a monomer or a lysine-linked polymer (PubMed:15071506, PubMed:20018847, PubM
- **TUBB4A** — Tubulin beta-4A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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