# Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomielinizacao-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-da-medula-espinhal-e-espasticidade-das-pernas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363412
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:615281 — https://omim.org/entry/615281

## Descrição clínica

Hipomielinização com envolvimento do tronco encefálico e da medula espinhal e espasticidade nas pernas (HBSL) é uma doença autossômica recessiva rara causada por uma mutação no gene DARS1. A HBSL geralmente começa entre os 3 e 36 meses de idade, e os principais sinais deste distúrbio são: regressão dos marcos motores, epilepsia, deficiência intelectual, ataxia, nistagmo e espasticidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Raro (~10%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/10)
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 5/9)
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Raro (~10%))
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/10)
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequência: 3/10)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 3/10)
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 2/10)
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 10/10)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/10)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 8/10)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 10/10)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 5/10)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 4/9)
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Raro (~10%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 8/10)
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Raro (~10%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 10/10)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 4/10)

## Genes associados (1)

- **DARS1** — Aspartate--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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