# Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas > Página oficial: https://raras.org/doenca/hipomielinizacao-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-da-medula-espinhal-e-espasticidade-das-pernas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 363412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363412 - **CID-10**: E75.2 - **OMIM**: OMIM:615281 — https://omim.org/entry/615281 ## Em linguagem simples Hipomielinização com envolvimento do tronco encefálico e da medula espinhal e espasticidade nas pernas (HBSL) é uma condição que afeta o cérebro e a medula espinhal (sistema nervoso central). Em particular, a condição afeta nervos em regiões específicas (chamadas de tratos) dentro da medula espinhal e do tronco encefálico, que é a parte do cérebro que se conecta à medula espinhal. HBSL é uma forma de leucodistrofia, que é um grupo de condições que envolvem anomalias da substância branca do sistema nervoso. A substância branca consiste em fibras nervosas cobertas por uma substância gordurosa, chamada mielina, que isola as fibras e promove a transmissão rápida dos impulsos nervosos. Em HBSL, o sistema nervoso tem uma capacidade reduzida de formar mielina (hipomielinização). Em HBSL, o desenvolvimento precoce das habilidades motoras (como rolar e sentar) pode ser normal, mas os problemas de movimento geralmente começam dentro do primeiro ano de vida do bebê. No entanto, em algumas pessoas, esses problemas não aparecem até a adolescência. A característica distintiva de HBSL é a rigidez muscular (espasticidade) nas pernas, que piora com o tempo. A maioria das pessoas com HBSL não consegue andar de forma independente. Outros problemas neurológicos em pessoas com a condição podem incluir movimentos anormais de oscilação dos olhos (nistagmo), tônus muscular fraco (hipotonia) no tronco e deficiência intelectual leve. Alterações distintas nos cérebros de pessoas com HBSL podem ser observadas usando ressonância magnética (RM). Essas anomalias características geralmente envolvem regiões específicas (chamadas de tratos) dentro do tronco encefálico e da medula espinhal, especialmente o trato piramidal, o trato corticoespinhal lateral e a coluna dorsal. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypomyelination-with-brainstem-and-spinal-cord-involvement-and-leg-spasticity ## Descrição clínica Hipomielinização com envolvimento do tronco encefálico e da medula espinhal e espasticidade nas pernas (HBSL) é uma doença autossômica recessiva rara causada por uma mutação no gene DARS1. A HBSL geralmente começa entre os 3 e 36 meses de idade, e os principais sinais deste distúrbio são: regressão dos marcos motores, epilepsia, deficiência intelectual, ataxia, nistagmo e espasticidade. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 13 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 4/10) - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 10/10) - **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Raro (~10%)) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 8/10) - **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Raro (~10%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 4/9) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 5/10) - **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 10/10) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 8/10) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/10) - **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 10/10) - **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 2/10) - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 3/10) - **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequência: 3/10) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/10) - **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352 - **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Raro (~10%)) - **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 5/9) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/10) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Raro (~10%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/10) - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 ## Genes associados (1) - **DARS1** — Aspartate--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th ## Tratamento e SUS ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 14 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 14 sintomas em comum - [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 12 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 11 sintomas em comum - [Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva NKX6-2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-nkx6-2-relacionada) — ORPHA:527497 — 11 sintomas em comum - [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 11](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-11) — ORPHA:2822 — 11 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 11 sintomas em comum - [Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-rars-relacionada) — ORPHA:438114 — 11 sintomas em comum - [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 10 sintomas em comum - [Síndrome CACH](https://raras.org/doenca/sindrome-cach) — ORPHA:135 — 10 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a HBSL? A doença é causada por alterações genéticas recessivas no gene DARS1. Esse gene sintetiza a enzima aspartil-tRNA sintetase citoplasmática, crucial para o funcionamento celular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363412); [2] OMIM 615281 (https://www.omim.org/entry/615281); [7] Expression Pattern of the Aspartyl-tRNA Synthetase DARS in the Human Brain. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29615866/) ### Quais são os primeiros sinais observados na criança? A família costuma notar fraqueza no tronco, atraso no desenvolvimento motor e rigidez muscular progressiva nas pernas. Movimentos oscilatórios involuntários nos olhos (nistagmo) também podem surgir nos primeiros meses ou anos. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypomyelination-with-brainstem-and-spinal-cord-involvement-and-leg-spasticity) ### Existe cura para esta leucodistrofia? Atualmente não existe tratamento curativo catalogado ou medicação específica aprovada internacionalmente. A assistência é focada no controle de sintomas, apoio clínico e reabilitação física. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363412); [10] An update on clinical, pathological, diagnostic, and therapeutic perspectives of childhood leukodystrophies. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31829048/); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A HBSL tem tratamento dispensado pelo SUS? Esta patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. O cuidado ocorre via serviços gerais de reabilitação e acompanhamento neurológico da rede pública. - Fontes: [12] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypomyelination-with-brainstem-and-spinal-cord-involvement-and-leg-spasticity) ### A doença é hereditária? Sim, a patologia possui herança autossômica recessiva. O indivíduo afetado herda uma cópia mutada do gene de cada um dos pais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363412); [2] OMIM 615281 (https://www.omim.org/entry/615281); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipomielinizacao-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-da-medula-espinhal-e-espasticidade-das-pernas **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipomielinizacao-com-envolvimento-do-tronco-cerebral-e-da-medula-espinhal-e-espasticidade-das-pernas **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=363412