# Hipoparatireoidismo autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 36913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36913
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hipoparatireoidismo autoimune é uma doença rara na qual o próprio sistema imunológico ataca as glândulas paratireoides por engano. O quadro pode se iniciar na infância, adolescência ou vida adulta e comumente se manifesta com alterações endócrinas, como hipotireoidismo e insuficiência adrenal. Para o manejo do hipoparatireoidismo, o SUS dispensa medicamentos como carbonato de cálcio, colecalciferol, alfacalcidol e calcitriol por meio de um protocolo clínico oficial. Embora o PCDT oficial de Hipoparatireoidismo seja um documento relacionado geral, ele viabiliza itens terapêuticos importantes na rede pública.

## Descrição clínica

Uma forma de hipoparatireoidismo onde o próprio sistema de defesa do corpo (o sistema imunológico) ataca as glândulas paratireoides por engano.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134
- **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Timpanoesclerose** — HPO: HP:0020123
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Positividade do anticorpo anti-endomísio** — HPO: HP:0033637
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Positividade do anticorpo anti-reticulina** — HPO: HP:4000030
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094
- **Anticorpo anti-GAD65** — HPO: HP:5000011
- **Positividade do anticorpo anti-célula parietal** — HPO: HP:6000343
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune._

## Genes associados (1)

- **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipoparatireoidismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 99 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune) — ORPHA:282196 — 78 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 76 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 30 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 27 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 27 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 27 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 26 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b) — ORPHA:94089 — 21 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo familiar isolado](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado) — ORPHA:2238 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o hipoparatireoidismo autoimune?

É uma forma de hipoparatireoidismo decorrente do ataque equivocado do sistema imune às glândulas paratireoides. Essa condição pode se iniciar tanto na infância quanto na adolescência ou na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36913)

### O hipoparatireoidismo autoimune tem tratamento pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa medicamentos como carbonato de cálcio, calcitriol, alfacalcidol e colecalciferol pelo PCDT vigente de Hipoparatireoidismo. O Ministério da Saúde sinaliza que esse PCDT é um documento relacionado que pode não cobrir exclusivamente esta forma específica.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Hipoparatireoidismo" — o SUS dispensa Carbonato de cálcio + colecalciferol comprimido 1500 mg (600 mg de cálcio elementar) + 400 UI (Portaria SAS/MS nº 450) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/h/hipoparatireoidismo/view); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipoparatireoidismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo)

### A doença é hereditária?

Nos registros internacionais de referência, a herança é classificada como não aplicável para esta condição. No entanto, há correlação catalogada com o gene AIRE e diversas variantes descritas em bancos genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36913); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] ClinVar — 364 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AIRE[gene])

### Como é feito o diagnóstico do hipoparatireoidismo autoimune?

O processo investigativo avalia os níveis de cálcio e a presença de autoanticorpos clínicos circulantes. Além disso, existem 69 testes genéticos registrados no sistema NCBI GTR para suporte diagnósticos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Late diagnosis of chronic hypocalcemia due to autoimmune hypoparathyroidism. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34193455/); [23] NCBI GTR — 69 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autoimmune%20hypoparathyroidism)

### Quais são os principais sinais e sintomas associados?

Podem ocorrer distúrbios glandulares como hipotireoidismo e insuficiência adrenal, além de problemas digestivos como doença celíaca. Também são relatados sinais como candidíase oral crônica e alopecia universal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoparatireoidismo autoimune. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune
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