# Hipoparatireoidismo autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 36913 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36913
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma de hipoparatireoidismo onde o próprio sistema de defesa do corpo (o sistema imunológico) ataca as glândulas paratireoides por engano.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Ceratoconjuntivite** — HPO: HP:0001096
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134
- **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Timpanoesclerose** — HPO: HP:0020123
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Positividade do anticorpo anti-endomísio** — HPO: HP:0033637
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Positividade do anticorpo anti-reticulina** — HPO: HP:4000030
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629
- **Polipose nasal** — HPO: HP:0100582
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Positividade do anticorpo anti-receptor de hormônio estimulador da tireoide** — HPO: HP:0034189
- **Iridociclite** — HPO: HP:0001094
- **Anticorpo anti-GAD65** — HPO: HP:5000011
- **Positividade do anticorpo anti-célula parietal** — HPO: HP:6000343
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Positividade do anticorpo anti-tireoglobulina** — HPO: HP:0032069
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune._

## Genes associados (1)

- **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04059380** [COMPLETED]: Evaluation of iMmune Function in Post-surgical and AuToimmune HYpoparathyroidism (EMPATHY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04059380

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoparatireoidismo autoimune. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune
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