# Hipoparatireoidismo familiar isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2238 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2238
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hipoparatireoidismo familiar isolado é uma doença genética rara na qual o organismo não produz quantidade suficiente do hormônio paratormônio (PTH). A falta desse hormônio provoca a queda acentuada do cálcio no sangue, levando a sintomas como câimbras, espasmos musculares, formigamentos e até convulsões. Diferente de outros quadros sindrômicos, este problema acontece de modo isolado, sem afetar outras glândulas hormonais do corpo. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) fornece tratamentos essenciais para manter o cálcio controlado, incluindo carbonato de cálcio, calcitriol e alfacalcidol.

## Descrição clínica

Um grupo raro e diverso de doenças metabólicas, que se caracterizam por um problema no controle do cálcio no corpo. A causa é a produção insuficiente do hormônio paratormônio (PTH). Essas condições não estão associadas a outros problemas hormonais ou defeitos de formação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Sinal de Chvostek** — HPO: HP:0031990
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Calcificação do globo pálido** — HPO: HP:0031627 (Ocasional (29-5%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Frequente (79-30%))
- **Calcificações cerebelares** — HPO: HP:0007352 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado._

## Genes associados (5)

- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **AIRE** — Autoimmune regulator [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th
- **PTH** — Parathyroid hormone [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Parathyroid hormone elevates calcium level by dissolving the salts in bone and preventing their renal excretion (PubMed:11604398, PubMed:35932760). Acts by binding to its receptor, PTH1R, activating G
- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipoparatireoidismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Ensaios clínicos ativos (29)

- **NCT07083557** [RECRUITING]: Routine Validation and Reproducibility Testing of Laboratory Assays and Research Techniques Used for Endocrine, Cardiometabolic, and Musculoskeletal Disorder Research (VALD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07083557
- **NCT07805356** [RECRUITING]: Efficacy, Safety, and Tolerability of Encaleret in Participants With Chronic Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07805356
- **NCT07699471** [RECRUITING]: A Study to Investigate Canvuparatide Compared With Placebo in Adult Patients With Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07699471
- **NCT07081997** [RECRUITING]: A Phase 3 Randomized Clinical Trial to Investigate the Safety and Efficacy of Palopegteriparatide at Doses Greater Than 30 μg/Day in Adult Participants With Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07081997
- **NCT07706764** [RECRUITING]: A Study to Test the Effects and Safety of Palopegteriparatide in Adolescents With Long-term Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07706764
- **NCT07264634** [RECRUITING]: A Study to Assess the Amount of Palopegteriparatide in Breast Milk of Lactating Females Requiring YORVIPATH® (Palopegteriparatide) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07264634
- **NCT07345494** [RECRUITING]: A Global Pregnancy Registry to Assess Maternal, Fetal, and Infant Outcomes Following Exposure to YORVIPATH® (Palopegteriparatide) During Pregnancy and Breastfeeding — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07345494
- **NCT06961071** [RECRUITING]: Parathyroid Allotransplant for Treatment of Hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06961071
- **NCT07582562** [RECRUITING]: Risk Factors for Hypoparathyroidism Following Thyroidectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07582562
- **NCT07416149** [RECRUITING]: Comparing PTeye-assisted Versus Conventional Total Thyroidectomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07416149

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 62 sintomas em comum
- [Hipocalcemia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante) — ORPHA:428 — 44 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 21 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 17 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 16 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 16 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 16 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 15 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 15 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o hipoparatireoidismo familiar isolado?

A doença é causada por alterações genéticas que reduzem a secreção ou impedem a ação adequada do hormônio paratormônio (PTH). Diversos genes estão implicados no quadro, entre eles o próprio gene PTH, o CASR e o gene GCM2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2238); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais mais perceptíveis decorrem da falta de cálcio e englobam irritabilidade, contrações involuntárias e espasmos musculares nos membros. Em quadros mais intensos, podem acontecer crises de tetania, laringoespasmo e convulsões.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O hipoparatireoidismo familiar isolado é hereditário?

Sim, a condição possui caráter hereditário comprovado na literatura especializada. Sua herança genética pode se manifestar de forma autossômica dominante, autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2238)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração rara?

O diagnóstico se dá pela identificação de hipocalcemia com dosagem reduzida do paratormônio e aumento de fosfato no sangue. A confirmação da etiologia pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos cadastrados em plataformas internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2238); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20isolated%20hypoparathyroidism)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa terapias para o controle mineral sob o PCDT vigente de Hipoparatireoidismo. Estão disponíveis apresentações de carbonato de cálcio, calcitriol, alfacalcidol e soluções injetáveis de cálcio.
- Fontes: [16] PCDT vigente "Hipoparatireoidismo" — o SUS dispensa Carbonato de cálcio comprimido 1250 mg (corresponde a 500 mg de cálcio elementar) (Portaria SAS/MS nº 450) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/h/hipoparatireoidismo/view); [17] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipoparatireoidismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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