# Hipoparatireoidismo familiar isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2238 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2238
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Grupo raro e heterogéneo de doenças metabólicas caracterizadas por metabolismo anormal do cálcio, causando hipocalcemia devido a níveis séricos insuficientes de hormona paratiroideia (PTH) bioativa, sem outras alterações endocrinológicas ou anomalias de desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900
- **Sinal de Chvostek** — HPO: HP:0031990
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Nível diminuído de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0031817
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Calcificação do globo pálido** — HPO: HP:0031627 (Ocasional (29-5%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Frequente (79-30%))
- **Calcificações cerebelares** — HPO: HP:0007352 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo cálcio-fosfato** — HPO: HP:0100530 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Laringoespasmo** — HPO: HP:0025425 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequente (79-30%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado._

## Genes associados (5)

- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156
- **AIRE** — Autoimmune regulator [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th
- **PTH** — Parathyroid hormone [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Parathyroid hormone elevates calcium level by dissolving the salts in bone and preventing their renal excretion (PubMed:11604398, PubMed:35932760). Acts by binding to its receptor, PTH1R, activating G
- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 62 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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