# Hipoparatireoidismo genético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 208593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208593
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um caso de hipoparatireoidismo causado por uma alteração genética herdada em uma pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (196 fenótipos HPO)

- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Primeiro metacarpo largo** — HPO: HP:0010027
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642
- **Hiperostose frontal interna** — HPO: HP:0004438
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Falange distal do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0004180
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Sinal de Chvostek** — HPO: HP:0031990
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134
- **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- _...e mais 156 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico._

## Genes associados (8)

- **GNAS-AS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th
- **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte
- **PTH** — Parathyroid hormone [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Parathyroid hormone elevates calcium level by dissolving the salts in bone and preventing their renal excretion (PubMed:11604398, PubMed:35932760). Acts by binding to its receptor, PTH1R, activating G
- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **STX16** — Syntaxin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: SNARE involved in vesicular transport from the late endosomes to the trans-Golgi network
- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development
- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- THEOPHYLLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 4 inhibitor)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016165

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07493096** [RECRUITING]: Intensive Multimodal Neurorehabilitation Targeting Neuroplasticity in Pediatric Neurodevelopmental and Chromosomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07493096
- **NCT00768820** [RECRUITING]: The Psychiatric and Cognitive Phenotypes in Velocardiofacial Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00768820
- **NCT05149898** [COMPLETED]: Open-Label Study of ZYN002 Administered as a Transdermal Gel to Children and Adolescents With 22q11.2 Deletion Syndrome (INSPIRE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05149898
- **NCT07284641** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641
- **NCT01821781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Immune Disorder HSCT Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01821781

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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