# Hipoparatireoidismo genético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 208593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/208593
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hipoparatireoidismo genético é um problema nas glândulas paratireoides decorrente de uma alteração genética que a pessoa herdou. Esse quadro pode se manifestar por alterações no formato dos dedos das mãos e pés, atraso na fala, problemas de visão ou audição e movimentos involuntários. No Brasil, existem medicamentos registrados na ANVISA como OSTRIOL e SIGMATRIOL, mas o registro não garante a entrega gratuita pelo SUS. O Ministério da Saúde possui um Protocolo Clínico (PCDT) para hipoparatireoidismo em sua lista oficial de doenças raras, embora o documento seja geral e não garanta a cobertura específica desta forma genética.

## Descrição clínica

Um caso de hipoparatireoidismo causado por uma alteração genética herdada em uma pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (196 fenótipos HPO)

- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Primeiro metacarpo largo** — HPO: HP:0010027
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642
- **Hiperostose frontal interna** — HPO: HP:0004438
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Falange distal do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0004180
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Sinal de Chvostek** — HPO: HP:0031990
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Concentração anormal de fosfato no sangue** — HPO: HP:0100529
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134
- **Hepatite crônica ativa** — HPO: HP:0200120
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- _...e mais 156 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico._

## Genes associados (8)

- **GNAS-AS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GNA11** — Guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) function as transducers downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs) in numerous signaling cascades (PubMed:31073061). The alpha chain contains th
- **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte
- **PTH** — Parathyroid hormone [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Parathyroid hormone elevates calcium level by dissolving the salts in bone and preventing their renal excretion (PubMed:11604398, PubMed:35932760). Acts by binding to its receptor, PTH1R, activating G
- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **STX16** — Syntaxin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: SNARE involved in vesicular transport from the late endosomes to the trans-Golgi network
- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development
- **CASR** — Extracellular calcium-sensing receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor that senses changes in the extracellular concentration of calcium ions and plays a key role in maintaining calcium homeostasis (PubMed:17555508, PubMed:19789209, PubMed:2156

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- THEOPHYLLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 4 inhibitor)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016165

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipoparatireoidismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 99 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 87 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune) — ORPHA:282196 — 80 sintomas em comum
- [Poliendocrinopatia autoimune tipo 1](https://raras.org/doenca/poliendocrinopatia-autoimune-tipo-1) — ORPHA:3453 — 76 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 76 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 67 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo familiar isolado](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado) — ORPHA:2238 — 62 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 61 sintomas em comum
- [Hipocalcemia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante) — ORPHA:428 — 44 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o hipoparatireoidismo genético?

Trata-se de uma condição clínica em que o hipoparatireoidismo é gerado por uma alteração genética herdada. Ela está catalogada sob os códigos internacionais ORPHA:208593 e MONDO:0016165.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208593); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20407/index)

### O hipoparatireoidismo genético tem tratamento disponível no SUS?

O Ministério da Saúde possui um PCDT oficial para hipoparatireoidismo em sua lista de doenças raras. No entanto, esse documento é considerado correlato e não afirma cobrir expressamente esta forma genética, não havendo remédios listados como dispensados na base do SUS para este registro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208593); [13] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipoparatireoidismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

Estão envolvidos genes como PTH, CASR, GCM2, AIRE, GNAS, GNA11, GNAS-AS1 e STX16. Esses genes atuam no funcionamento das paratireoides, no controle hormonal e na regulação metabólica.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Causes and pathophysiology of hypoparathyroidism. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30665552/)

### Quais são os principais sinais físicos da doença?

Podem ocorrer alterações nos ossos das mãos e pés, como dedos curtos, encurtamento de metacarpos e osteoma cutâneo. Além disso, sinais neurológicos como movimentos involuntários, coreoatetose e confusão podem ser observados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico de hipoparatireoidismo genético?

O diagnóstico se apoia na avaliação dos sinais clínicos e hormonais em conjunto com o teste genético. Existem centenas de variantes genéticas documentadas no ClinVar para auxiliar na confirmação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/208593); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] ClinVar — 465 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GNAS-AS1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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