# Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2239 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2239
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: OMIM:307700 — https://omim.org/entry/307700

## Em linguagem simples

O hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide é uma condição genética rara em que as paratireoides não se desenvolvem desde antes do nascimento. A ausência dessas glândulas impede a regulação adequada dos minerais, provocando níveis muito baixos de cálcio no sangue, o que pode causar contrações musculares involuntárias (tetania) e convulsões em bebês. Para estabilizar e proteger o organismo, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa medicamentos essenciais como compostos de cálcio, colecalciferol, calcitriol e alfacalcidol por meio de protocolo clínico oficial.

## Descrição clínica

É um tipo de hipoparatireoidismo causado por um gene recessivo, que está ligado à região q26-q27 do cromossomo X. As glândulas paratireoides geralmente não se desenvolvem completamente ou nem chegam a existir.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Agenesia de paratireoide** — HPO: HP:0008211
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoparatireoidismo congênito** — HPO: HP:0008198
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipoparatireoidismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00579527** [COMPLETED]: Phase I/II Thymus Transplantation With Immunosuppression #950 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00579527
- **NCT00576836** [COMPLETED]: Thymus Transplantation Dose in DiGeorge #932 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00576836

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 11 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo familiar isolado](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado) — ORPHA:2238 — 11 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Kenny-Caffey](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey) — ORPHA:2333 — 7 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 7 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Sanjad-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-sanjad-sakati) — ORPHA:2323 — 6 sintomas em comum
- [Hipocalcemia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/hipocalcemia-autossomica-dominante) — ORPHA:428 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Kenny-Caffey autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-kenny-caffey-autossomica-recessiva) — ORPHA:93324 — 6 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta forma de hipoparatireoidismo?

Ela é causada por anomalias genéticas recessivas, com casos mapeados na região q26-q27 do cromossomo X ou herança autossômica, associadas também ao gene GCM2. Essas alterações impedem que as glândulas paratireoides cheguem a se formar no feto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2239); [2] OMIM 307700 (https://www.omim.org/entry/307700); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

A falta de paratormônio causa hipocalcemia grave, que se manifesta principalmente por tetania (espasmos musculares) e crises convulsivas hipocalcêmicas. Os exames laboratoriais frequentemente revelam também excesso de fosfato no sangue e perda aumentada de cálcio na urina.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa reposição por meio do PCDT de Hipoparatireoidismo, disponibilizando carbonato de cálcio, colecalciferol, calcitriol e alfacalcidol. Para o controle de episódios graves de urgência, a rede pública também fornece cloreto de cálcio e gliconato de cálcio injetáveis.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Hipoparatireoidismo" — o SUS dispensa Carbonato de cálcio + colecalciferol comprimido 1500 mg (600 mg de cálcio elementar) + 400 UI (Portaria SAS/MS nº 450) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/h/hipoparatireoidismo/view)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico clínico baseia-se na presença de hipocalcemia congênita e identificação de agenesia das glândulas paratireoides. A confirmação laboratorial pode contar com testes genéticos específicos catalogados no NCBI GTR e avaliação de variantes descritas no gene GCM2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2239); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20isolated%20hypoparathyroidism%20due%20to%20agenesis%20of%20parathyroid%20gland); [12] ClinVar — 63 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GCM2[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos com sítio ativo ou recrutando participantes no Brasil catalogados nos registros da doença. Estudos internacionais que avaliaram transplante de timo (NCT00579527 e NCT00576836) já foram finalizados no exterior.
- Fontes: [13] Ensaio clínico NCT00579527 (COMPLETED) — Phase I/II Thymus Transplantation With Immunosuppression #950 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00579527); [14] Ensaio clínico NCT00576836 (COMPLETED) — Thymus Transplantation Dose in DiGeorge #932 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00576836)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-isolado-familiar-por-agenesia-da-glandula-paratireoide
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