# Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-isolado-familiar-por-agenesia-da-glandula-paratireoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2239 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2239
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: OMIM:307700 — https://omim.org/entry/307700

## Descrição clínica

Doença endocrinológica genética rara caracterizada por hipocalcemia grave, convulsões, hiperfosfatemia e secreção comprometida da hormona paratiroideia (PTH) pelas glândulas paratiróides (não afetando outras glândulas endócrinas). As complicações incluem atraso do desenvolvimento psicomotor e de crescimento, atraso da dentição e cataratas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Morfologia anormal do pescoço** — HPO: HP:0000464
- **Tetania** — HPO: HP:0001281
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Agenesia de paratireoide** — HPO: HP:0008211
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoparatireoidismo congênito** — HPO: HP:0008198
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomagnesemia** — HPO: HP:0002917 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **GCM2** — Chorion-specific transcription factor GCMb [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that binds specific sequences on gene promoters and activate their transcription. Through the regulation of gene transcription, may play a role in parathyroid gland development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoparatireoidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratireoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-isolado-familiar-por-agenesia-da-glandula-paratireoide
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