# Hipoparatireoidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-isolado-familiar-por-secrecao-de-pth-diminuida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 189466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/189466
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença endocrinológica genética rara caracterizada por secreção deficiente de hormona paratiroideia (PTH) pelas glândulas paratiróides, sem causar outros distúrbios endocrinológicos ou do desenvolvimento. As complicações incluem diminuição da função renal, atraso do desenvolvimento psicomotor e de crescimento, atraso da dentição e cataratas.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **PTH** — Parathyroid hormone [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Parathyroid hormone elevates calcium level by dissolving the salts in bone and preventing their renal excretion (PubMed:11604398, PubMed:35932760). Acts by binding to its receptor, PTH1R, activating G
- **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoparatireoidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-isolado-familiar-por-secrecao-de-pth-diminuida
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