# Hipoparatireoidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-isolado-familiar-por-secrecao-de-pth-diminuida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 189466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/189466
- **CID-10**: E20.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O hipoparatireoidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída é uma condição rara em que o organismo apresenta falhas na liberação adequada do hormônio da paratireoide. A enfermidade tem ligação com alterações em genes como o PTH e o AIRE, podendo acometer diferentes indivíduos de uma mesma linhagem familiar. No Brasil, o SUS oferece medicamentos regulamentados pelo protocolo de hipoparatireoidismo, como calcitriol, alfacalcidol e compostos de cálcio. O documento oficial do Ministério da Saúde é relacionado ao tema, mas não traz menção direta sobre cobertura exclusiva desta apresentação clínica específica.

## Descrição clínica

Doença endocrinológica genética rara caracterizada por secreção deficiente de hormona paratiroideia (PTH) pelas glândulas paratiróides, sem causar outros distúrbios endocrinológicos ou do desenvolvimento. As complicações incluem diminuição da função renal, atraso do desenvolvimento psicomotor e de crescimento, atraso da dentição e cataratas.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (2)

- **PTH** — Parathyroid hormone [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Parathyroid hormone elevates calcium level by dissolving the salts in bone and preventing their renal excretion (PubMed:11604398, PubMed:35932760). Acts by binding to its receptor, PTH1R, activating G
- **AIRE** — Autoimmune regulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an essential role to promote self-tolerance in the thymus by regulating the expression of a wide array of self-antigens that have the commonality of being tissue-restricte

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hipoparatireoidismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04059380** [COMPLETED]: Evaluation of iMmune Function in Post-surgical and AuToimmune HYpoparathyroidism (EMPATHY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04059380

## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição rara?

A condição é causada por alterações genéticas que prejudicam a síntese do hormônio da paratireoide. Estudos científicos associam esse quadro a mutações nos genes PTH e AIRE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/189466); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Autosomal Dominant PTH Gene Signal Sequence Mutation in a Family With Familial Isolated Hypoparathyroidism. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28938448/)

### O SUS fornece tratamento para esta doença?

O SUS dispensa opções terapêuticas através do PCDT de Hipoparatireoidismo, incluindo calcitriol, alfacalcidol e suplementações de cálcio. Contudo, o Ministério da Saúde ressalta que esse protocolo é um documento relacionado e não afirma cobrir especificamente esta forma clínica.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Hipoparatireoidismo" — o SUS dispensa Alfacalcidol cápsula mole 1 mcg (Portaria SAS/MS nº 450) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/h/hipoparatireoidismo/view); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Hipoparatireoidismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/hipoparatireoidismo)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação desta alteração. Adicionalmente, há 387 variantes registradas no repositório ClinVar em relação ao gene PTH.
- Fontes: [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [12] ClinVar — 387 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PTH[gene])

### Existem remédios registrados na ANVISA para a doença?

Sim, medicamentos como OSTRIOL e SIGMATRIOL possuem registro sanitário emitido pela ANVISA.
- Fontes: [10] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: OSTRIOL, SIGMATRIOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Há pesquisas clínicas em andamento no Brasil?

Atualmente não existem ensaios clínicos ativos ou com centros recrutadores em território brasileiro para este perfil. O estudo internacional NCT04059380 que investigou a resposta imune na condição já se encontra formalmente concluído no exterior.
- Fontes: [13] Ensaio clínico NCT04059380 (COMPLETED) — Evaluation of iMmune Function in Post-surgical and AuToimmune HYpoparathyroidism (EMPATHY) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04059380)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoparatireoidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-isolado-familiar-por-secrecao-de-pth-diminuida
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