# Hipoplasia cartilagem-cabelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 175 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/175
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:250250 — https://omim.org/entry/250250

## Em linguagem simples

A hipoplasia cartilaginoso-capilar é um distúrbio do crescimento ósseo caracterizado por baixa estatura (nanismo) com outras anomalias esqueléticas; cabelo fino e escasso (hipotricose); e função anormal do sistema imunológico (deficiência imunológica) que pode levar a infecções recorrentes.  Pessoas com hipoplasia cartilaginoso-capilar têm membros incomumente curtos e baixa estatura desde o nascimento. Elas tipicamente apresentam malformações na cartilagem próxima às extremidades dos ossos longos dos braços e das pernas (condrodisplasia metafisária), o que então afeta o desenvolvimento do próprio osso. A maioria das pessoas com hipoplasia cartilaginoso-capilar é incomumente flexível em algumas articulações, mas pode ter dificuldade em estender completamente os cotovelos.  Indivíduos afetados têm cabelo mais claro que o dos demais membros da família porque o núcleo de cada fio, que contém parte do pigmento que contribui para a cor do cabelo, está ausente. A ausência do núcleo também torna cada fio de cabelo mais fino, fazendo com que o cabelo apresente uma aparência escassa no geral. Pele incomumente clara (hipopigmentação), unhas malformadas e anomalias dentárias também podem ser observadas nessa condição.  A extensão da deficiência imunológica na hipoplasia cartilaginoso-capilar varia de leve a grave. Indivíduos afetados com os problemas imunológicos mais graves são considerados como tendo imunodeficiência combinada grave (SCID). Pessoas com SCID carecem praticamente de toda proteção imunológica contra bactérias, vírus e fungos e são propensas a infecções repetidas e persistentes que podem ser muito graves ou ameaçar a vida. Essas infecções são frequentemente causadas por organismos “opportunistas” que normalmente não provocam doença em pessoas com um sistema imunológico normal. A maioria das pessoas com hipoplasia cartilaginoso-capilar, mesmo aquelas que apresentam deficiência imunológica mais leve, apresenta infecções do sistema respiratório, ouvidos e seios nasais. Em particular, o vírus da catapora (varicela) costuma causar infecções perigosas em pessoas com essa condição. Distúrbios autoimunes, que ocorrem quando o sistema imunológico funciona de forma inadequada e ataca os tecidos e órgãos do corpo, ocorrem em algumas pessoas com hipoplasia cartilaginoso-capilar. Indivíduos afetados também têm risco aumentado de desenvolver câncer, particularmente certos cânceres de pele (carcinomas basocelulares), câncer de células formadoras de sangue (leucemia) e câncer de células do sistema imunológico (linfoma).  Algumas pessoas com hipoplasia cartilaginoso-capilar apresentam problemas gastrointestinais. Esses problemas podem incluir incapacidade de absorver adequadamente os nutrientes ou intolerância a uma proteína chamada glúten encontrada no trigo e em outros cereais (doença celíaca). Indivíduos afetados podem ter doença de Hirschsprung, um distúrbio intestinal que causa constipação severa, obstrução intestinal e aumento do cólon. O estreitamento do ânus (estenose anal) ou a obstrução do esôfago (atresia esofágica) também podem ocorrer.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cartilage-hair-hypoplasia

## Descrição clínica

A hipoplasia cartilagem-cabelo é uma doença que afeta as extremidades dos ossos onde eles crescem, e causa baixa estatura desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (123 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/42)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 32/42)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/42)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Escavação metafisária dos metacarpos** — HPO: HP:0006028
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Frequência: 5/84)
- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884 (Frequência: 28/84)
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Surto de crescimento puberal ausente** — HPO: HP:0031087
- **Suscetibilidade à varicela** — HPO: HP:0005360
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Frequência: 3/103)
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Anemia hipoplásica congênita** — HPO: HP:0004810
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequência: 17/81)
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 5/108)
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequência: 54/86)
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Pelos faciais esparsos** — HPO: HP:0007464
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 72/85)
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 58/103)
- **Imunodeficiência celular** — HPO: HP:0005374
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Frequência: 81/87)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- _...e mais 83 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo._

## Genes associados (1)

- **RMRP** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00001754** [COMPLETED]: Study of Skeletal Disorders and Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001754
- **NCT02383797** [UNKNOWN]: Immunodeficiency in Cartilage-hair Hypoplasia: Sub-project on Safety of Vaccination Against Chickenpox — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02383797

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 34 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 27 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 25 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Hipoplasia cartilagem-cabelo tem cura?

A hipoplasia cartilagem-cabelo é uma doença genética de longa duração para a qual não há cura definitiva descrita. As condutas de cuidado visam atenuar os sintomas ósseos, hematológicos e as complicações imunológicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/175); [8] Susceptibility to infections and in vitro immune functions in cartilage-hair hypoplasia (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9809821/); [15] Anaemia and macrocytosis—unrecognized features in cartilage‐hair hypoplasia (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1290847/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cartilage-hair-hypoplasia)

### A hipoplasia cartilagem-cabelo é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva ligada a mutações no gene RMRP. Para manifestar a doença, a pessoa precisa herdar uma cópia com alteração de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/175); [2] OMIM 250250 (https://www.omim.org/entry/250250); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Mutations in the RNA Component of RNase MRP Cause a Pleiotropic Human Disease, Cartilage-Hair Hypoplasia (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11207361/)

### Quais os primeiros sinais da hipoplasia cartilagem-cabelo?

Os primeiros sinais costumam surgir logo ao nascer ou na primeira infância, destacando-se membros encurtados e baixa estatura. Também são notados cabelos claros e ralos, além de pernas arqueadas e tendência a infecções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/175); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Susceptibility to infections and in vitro immune functions in cartilage-hair hypoplasia (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9809821/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cartilage-hair-hypoplasia)

### Tem tratamento para hipoplasia cartilagem-cabelo pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado. No entanto, o SUS cobre procedimentos como exoma e atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/175); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da hipoplasia cartilagem-cabelo?

O diagnóstico ocorre pela constatação clínica de alterações ósseas e capilares associadas a exames de imagem das metáfises. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos que analisam variantes no gene RMRP.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Mutations in the RNA Component of RNase MRP Cause a Pleiotropic Human Disease, Cartilage-Hair Hypoplasia (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11207361/); [16] Skeletal growth in cartilage-hair hypoplasia (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1437368/); [21] NCBI GTR — 89 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585698/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cartilage-hair-hypoplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia cartilagem-cabelo. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo
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