# Hipoplasia cartilagem-cabelo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 175 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/175
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:250250 — https://omim.org/entry/250250

## Descrição clínica

Condrodisplasia rara caracterizada por baixa estatura desproporcional devido a lesões metafisárias associadas a pêlos finos e de crescimento lento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (123 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/42)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 32/42)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/42)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Escavação metafisária dos metacarpos** — HPO: HP:0006028
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Frequência: 5/84)
- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884 (Frequência: 28/84)
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Surto de crescimento puberal ausente** — HPO: HP:0031087
- **Suscetibilidade à varicela** — HPO: HP:0005360
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Carcinoma basocelular** — HPO: HP:0002671 (Frequência: 3/103)
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Anemia hipoplásica congênita** — HPO: HP:0004810
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequência: 17/81)
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 5/108)
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequência: 54/86)
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Pelos faciais esparsos** — HPO: HP:0007464
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 72/85)
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 58/103)
- **Imunodeficiência celular** — HPO: HP:0005374
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Frequência: 81/87)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- _...e mais 83 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo._

## Genes associados (1)

- **RMRP** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02383797** [UNKNOWN]: Immunodeficiency in Cartilage-hair Hypoplasia: Sub-project on Safety of Vaccination Against Chickenpox — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02383797

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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