# Hipoplasia da tireoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-da-tireoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95720 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95720
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipoplasia da tireoide é quando a glândula tireoide não se desenvolve de maneira completa antes do nascimento. Isso gera o hipotireoidismo congênito primário, fazendo com que o corpo produza menos hormônios da tireoide do que o necessário desde o início da vida. Os pais podem notar no bebê cansaço acentuado, fraqueza no corpo, barriga estufada, dificuldade para evacuar ou a moleira muito aberta. A condição é suspeitada precocemente pelo teste do pezinho oferecido no SUS, permitindo o acompanhamento pela rede pública mesmo sem um protocolo de tratamento exclusivo para este nome no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A hipoplasia da tireoide é quando a glândula tireoide não se desenvolve completamente. Essa condição causa o hipotireoidismo congênito primário, que significa que a tireoide funciona pouco de forma permanente, desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells
- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin
- **SLC26A4** — Pendrin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-independent transporter of chloride and iodide (PubMed:10192399, PubMed:11932316, PubMed:12107249, PubMed:16684826, PubMed:24051746). Mediates electroneutral chloride-bicarbonate, chloride-iodi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 15 sintomas em comum
- [Ectopia da tireoide](https://raras.org/doenca/ectopia-da-tireoide) — ORPHA:95712 — 14 sintomas em comum
- [Atireose](https://raras.org/doenca/atireose) — ORPHA:95713 — 13 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 11 sintomas em comum
- [Hemiagenesia da tireoide](https://raras.org/doenca/hemiagenesia-da-tireoide) — ORPHA:95719 — 11 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 9 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 9 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a hipoplasia da tireoide?

É uma anomalia morfológica congênita em que a glândula tireoide é menor do que o normal por não ter se desenvolvido completamente. Essa condição provoca hipotireoidismo congênito primário com manifestações desde o período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95720)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Podem surgir sonolência e fraqueza muscular, pele amarelada prolongada e fontanelas muito abertas na cabeça. Também são frequentes prisão de ventre, inchaço abdominal e língua aumentada.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipoplasia da tireoide é hereditária?

A doença pode apresentar herança autossômica dominante, mas em muitos indivíduos o padrão hereditário é classificado como não aplicável. Mutações genéticas em fatores como PAX8 e TSHR já foram catalogadas como causas da alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95720); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como a doença é diagnosticada?

A suspeita inicial no recém-nascido costuma ser levantada pelo Teste do pezinho (triagem neonatal). A confirmação estrutural do tamanho reduzido da glândula ocorre por exames ecográficos, além de haver testes genéticos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95720); [7] Defining Normative Sonographic Measurements of Neonatal Thyroid Volumes: Results of 165 Healthy Neonates from  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34377637/); [20] NCBI GTR — 152 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe protocolo de tratamento específico no SUS?

A hipoplasia da tireoide não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, a assistência aos pacientes ocorre pela rede de referência em endocrinologia do SUS sem um PCDT com este título.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia da tireoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-da-tireoide
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