# Hipoplasia da tireoide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-da-tireoide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95720 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95720
- **CID-10**: E03.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A hipoplasia da tiroide é uma forma de disgenesia da tiroide (ver este termo), caracterizada pelo desenvolvimento incompleto da glândula tiroide, que resulta em hipotiroidismo congénito primário (ver este termo), uma deficiência permanente da tiroide que está presente à nascença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da tireoide** — HPO: HP:0005990 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **PAX8** — Paired box protein Pax-8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor for the thyroid-specific expression of the genes exclusively expressed in the thyroid cell type, maintaining the functional differentiation of such cells
- **TSHR** — Thyrotropin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for the thyroid-stimulating hormone (TSH) or thyrotropin (PubMed:11847099, PubMed:12045258). Also acts as a receptor for the heterodimeric glycoprotein hormone (GPHA2:GPHB5) or thyrostimulin
- **SLC26A4** — Pendrin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-independent transporter of chloride and iodide (PubMed:10192399, PubMed:11932316, PubMed:12107249, PubMed:16684826, PubMed:24051746). Mediates electroneutral chloride-bicarbonate, chloride-iodi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Resistência ao hormônio tireoidiano generalizada](https://raras.org/doenca/resistencia-ao-hormonio-tireoidiano-generalizada) — ORPHA:3221 — 15 sintomas em comum
- [Ectopia da tireoide](https://raras.org/doenca/ectopia-da-tireoide) — ORPHA:95712 — 14 sintomas em comum
- [Atireose](https://raras.org/doenca/atireose) — ORPHA:95713 — 13 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 11 sintomas em comum
- [Hemiagenesia da tireoide](https://raras.org/doenca/hemiagenesia-da-tireoide) — ORPHA:95719 — 11 sintomas em comum
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- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia da tireoide. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-da-tireoide
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