# Hipoplasia das células de Leydig

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 755 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/755
- **CID-10**: Q56.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Diferença no desenvolvimento sexual 46,XY rara devido à produção deficiente de androgénios, caracterizada por comprometer o desenvolvimento sexual masculino normal. A perturbação varia e pode manifestar-se na sua forma grave com pseudo-hermafroditismo masculino completo 46,XY, incluindo baixos níveis de testosterona e altos níveis de hormona luteinizante, ausência de desenvolvimento de características sexuais masculinas secundárias e falta de desenvolvimento mamário. Os doentes com a forma mais ligeira podem ter uma maior gama de fenótipos, variando de micropénis a hipospádia grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia das células de Leydig** — HPO: HP:0010790 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália interna anormal** — HPO: HP:0000812 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do ducto deferente** — HPO: HP:0012872 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Muito frequente (99-80%))
- **Gonadoblastoma testicular** — HPO: HP:0000030 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade fenotípica** — HPO: HP:0000118 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344
- **Anormalidade das células de Leydig** — HPO: HP:0010789
- **Concentração diminuída de diidrotestosterona circulante** — HPO: HP:0033810
- **Microlitíase testicular** — HPO: HP:0012215
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408
- **Insuficiência androgênica** — HPO: HP:0008226
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215

## Genes associados (2)

- **LHB** — Lutropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes spermatogenesis and ovulation by stimulating the testes and ovaries to synthesize steroids
- **LHCGR** — Lutropin-choriogonadotropic hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for lutropin-choriogonadotropic hormone (PubMed:11847099). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylate cyclase (PubMed:11847099)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb) — ORPHA:325448 — 20 sintomas em comum
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- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 15 sintomas em comum
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- [NÃO RARA NA EUROPA: Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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