# Hipoplasia das células de Leydig

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 755 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/755
- **CID-10**: Q56.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A hipoplasia das células de Leydig é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos órgãos reprodutores masculinos desde antes do nascimento. Ela ocorre porque as células testiculares não conseguem produzir quantidades adequadas de hormônios masculinos, o que pode levar a alterações como pênis reduzido, abertura anormal da uretra ou genitália com aspecto feminino. Não há uma cura definitiva para a condição, mas os sintomas podem ser gerenciados com o suporte de uma equipe médica especializada. No SUS, embora a doença não possua um protocolo de tratamento (PCDT) próprio, procedimentos como exames de cariótipo e reabilitação estão previstos na rede de assistência.

## Descrição clínica

Uma condição em homens que afeta o desenvolvimento sexual. É caracterizada pelo subdesenvolvimento das células de Leydig, que são células nos testículos que produzem hormônios sexuais masculinos (andrógenos) e são importantes para o desenvolvimento sexual masculino. Pessoas com LCH têm uma composição genética masculina típica (46, XY), mas devido aos níveis reduzidos de andrógenos, podem apresentar diversas diferenças nos órgãos genitais (órgãos reprodutores). Pessoas com LCH podem ter um pênis pequeno (micropênis), a abertura da uretra pode estar localizada na parte de baixo do pênis (hipospadia), ou a bolsa escrotal pode ser dividida em duas metades (escroto bífido). Devido a essas diferenças no desenvolvimento, os órgãos genitais externos podem não parecer claramente masculinos ou femininos (genitália ambígua). Algumas pessoas com LCH podem ter genitália externa feminina e testículos pequenos que não desceram e estão localizados na pelve, abdômen ou virilha. Isso pode ser chamado de tipo 1, enquanto casos menos graves podem ser chamados de tipo 2. A LCH é herdada de forma autossômica recessiva e é causada por mutações no gene LHCGR. Embora não haja um tratamento ou cura específica para a LCH, pode haver maneiras de controlar os sintomas. Frequentemente, é necessária uma equipe de médicos ou especialistas para determinar as opções de tratamento para cada pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia das células de Leydig** — HPO: HP:0010790 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália interna anormal** — HPO: HP:0000812 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de características sexuais secundárias** — HPO: HP:0008187 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do ducto deferente** — HPO: HP:0012872 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Muito frequente (99-80%))
- **Gonadoblastoma testicular** — HPO: HP:0000030 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo feminino** — HPO: HP:0000134 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade fenotípica** — HPO: HP:0000118 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344
- **Anormalidade das células de Leydig** — HPO: HP:0010789
- **Concentração diminuída de diidrotestosterona circulante** — HPO: HP:0033810
- **Microlitíase testicular** — HPO: HP:0012215
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408
- **Insuficiência androgênica** — HPO: HP:0008226
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215

## Genes associados (2)

- **LHB** — Lutropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes spermatogenesis and ovulation by stimulating the testes and ovaries to synthesize steroids
- **LHCGR** — Lutropin-choriogonadotropic hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for lutropin-choriogonadotropic hormone (PubMed:11847099). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylate cyclase (PubMed:11847099)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb) — ORPHA:325448 — 20 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 19 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 16 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 15 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-foliculo-estimulante-isolada) — ORPHA:52901 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 11 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy) — ORPHA:1772 — 11 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Hipoplasia das células de Leydig tem cura?

Não existe um tratamento curativo específico para a hipoplasia das células de Leydig. O acompanhamento foca no controle dos sintomas e exige a avaliação de uma equipe multidisciplinar.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3244/index)

### A hipoplasia das células de Leydig é hereditária?

Sim, a condição é transmitida com padrão de herança autossômica recessiva. Ela é causada por mutações genéticas, principalmente no gene LHCGR.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3244/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascimento?

Os primeiros sinais costumam envolver a genitália externa, podendo apresentar micropênis, hipospadia ou escroto bífido. Em casos mais graves, a genitália pode ser ambígua ou ter aparência externa totalmente feminina com testículos não descidos.
- Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3244/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para esta condição dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos com dispensação específica regulamentada em PCDT, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos e reabilitação na rede especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/755); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação física da genitália, testes hormonais séricos e análise citogenética ou molecular. Exames como o cariótipo e o sequenciamento do exoma constam na tabela de procedimentos do SUS e auxiliam na confirmação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/755); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3244/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia das células de Leydig. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig
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