# Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 325448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325448
- **CID-10**: Q56.1
- **OMIM**: OMIM:228300 — https://omim.org/entry/228300

## Em linguagem simples

A hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB é uma condição genética rara que afeta a produção de hormônios essenciais para o desenvolvimento sexual. As alterações no gene LHB resultam em níveis muito baixos de testosterona e de hormônio luteinizante, podendo causar atraso na puberdade e infertilidade. Não há uma cura nem tratamentos medicamentosos com protocolo específico estabelecido na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer hipogonadismo hipogonadotrófico em que a causa da doença é uma mutação no gene LHB.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Obrigatório (100%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequência: 3/3)
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Obrigatório (100%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Frequência: 2/2)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Insuficiência androgênica** — HPO: HP:0008226
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Frequência: 0/2)
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Frequência: 3/3)
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Microlitíase testicular** — HPO: HP:0012215
- **Concentração diminuída de diidrotestosterona circulante** — HPO: HP:0033810 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade das células de Leydig** — HPO: HP:0010789
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequência: 4/4)
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Frequência: 3/3)
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequência: 2/3)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044

## Genes associados (1)

- **LHB** — Lutropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes spermatogenesis and ovulation by stimulating the testes and ovaries to synthesize steroids

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-foliculo-estimulante-isolada) — ORPHA:52901 — 10 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 8 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 7 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 7 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 7 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB?

A causa da doença reside em mutações genéticas no gene LHB. Esse gene é encarregado de codificar a subunidade beta da lutropina, um componente vital do hormônio luteinizante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325448); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a afecção possui padrão de herança autossômica recessiva catalogado nas fontes ontológicas. Isso significa que duas cópias da variante genética precisam ser herdadas para que o quadro se instale.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais hormonais observados?

Os achados hormonais clássicos incluem níveis baixos de testosterona e de hormônio luteinizante sérico. Por outro lado, observa-se com frequência a elevação do hormônio folículo estimulante no sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para essa condição. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de procedimentos gerais da rede pública, incluindo atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325448); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A confirmação é feita pela correlação clínica com exames genéticos moleculares que avaliam o gene LHB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/325448); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=325448