# Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 325448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/325448
- **CID-10**: Q56.1
- **OMIM**: OMIM:228300 — https://omim.org/entry/228300

## Descrição clínica

Qualquer hipogonadismo hipogonadotrófico em que a causa da doença é uma mutação no gene LHB.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215 (Obrigatório (100%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequência: 3/3)
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Obrigatório (100%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Frequência: 2/2)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Insuficiência androgênica** — HPO: HP:0008226
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Frequência: 0/2)
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Frequência: 3/3)
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Microlitíase testicular** — HPO: HP:0012215
- **Concentração diminuída de diidrotestosterona circulante** — HPO: HP:0033810 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade das células de Leydig** — HPO: HP:0010789
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequência: 4/4)
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Frequência: 3/3)
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequência: 2/3)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044

## Genes associados (1)

- **LHB** — Lutropin subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes spermatogenesis and ovulation by stimulating the testes and ovaries to synthesize steroids

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia das células de Leydig](https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig) — ORPHA:755 — 20 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio folículo-estimulante isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-foliculo-estimulante-isolada) — ORPHA:52901 — 10 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-17-alfa-hidroxilase) — ORPHA:90793 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 8 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Woodhouse-Sakati](https://raras.org/doenca/sindrome-woodhouse-sakati) — ORPHA:3464 — 7 sintomas em comum
- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xy-por-deficiencia-de-1720-liase-isolada) — ORPHA:90796 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 7 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 7 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=325448