# Hipoplasia dérmica focal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2092
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:305600 — https://omim.org/entry/305600

## Em linguagem simples

A hipoplasia dérmica focal, também chamada de síndrome de Goltz, é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento da pele, ossos, dentes e outros órgãos. Os sinais costumam ser percebidos desde o nascimento e incluem marcas na pele, alterações no formato das mãos ou dos pés, dentes ausentes ou menores e alterações nos olhos e ouvidos. A condição é causada por alterações no gene PORCN e exige acompanhamento com diversos profissionais de saúde ao longo do crescimento. No Brasil, a doença não possui um PCDT oficial com medicamentos específicos, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar as pessoas afetadas.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por um distúrbio cutâneo polimórfico e anomalias altamente variáveis ​​que afetam os olhos, os dentes, o esqueleto e os sistemas nervoso central, urinário, gastrointestinal e cardiovascular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (136 fenótipos HPO)

- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequente (79-30%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Ureter bífido** — HPO: HP:0030037
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Aplasia hemiclavicular** — HPO: HP:0006638
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Osteopatia estriada** — HPO: HP:0010740
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Papiloma laríngeo** — HPO: HP:0033001
- _...e mais 96 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal._

## Genes associados (1)

- **PORCN** — Protein-serine O-palmitoleoyltransferase porcupine [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein-serine O-palmitoleoyltransferase that acts as a key regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the attachment of palmitoleate, a 16-carbon monounsaturated fatty acid (C16:1(9Z)), to W

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00691223** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Selected X-linked Disorders: Goltz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00691223
- **NCT05134727** [COMPLETED]: Assess the Safety, Tolerability and Pharmacokinetics of AZD5055 Following Single and Multiple Ascending Doses in Healthy Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05134727
- **NCT02463656** [COMPLETED]: Growth Arrest in Focal Dermal Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02463656

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 35 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a hipoplasia dérmica focal?

A doença é causada por alterações genéticas no gene PORCN, situado no cromossomo X. Ela apresenta um padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2092); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais surgem no período pré-natal ou neonatal. Podem ser notadas alterações cutâneas como telangiectasias, anomalias nas unhas, fenda labiopalatina e deformidades nos dedos das mãos ou pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2092); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A hipoplasia dérmica focal tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios dispensados especificamente para ela, o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para suporte das alterações funcionais.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos característicos na pele, ossos e dentes. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo exames como o sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS e 33 testes genéticos descritos no exterior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2092); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 33 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Focal%20dermal%20hypoplasia)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Atualmente, não existem ensaios clínicos sobre hipoplasia dérmica focal recrutando voluntários ou com sítios de pesquisa no Brasil. Os estudos internacionais catalogados encontram-se concluídos ou ativos sem recrutamento aberto no momento.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [24] Ensaio clínico NCT00691223 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Study of Selected X-linked Disorders: Goltz Syndrome (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00691223); [25] Ensaio clínico NCT05134727 (COMPLETED) — Assess the Safety, Tolerability and Pharmacokinetics of AZD5055 Following Single and Multi (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05134727); [26] Ensaio clínico NCT02463656 (COMPLETED) — Growth Arrest in Focal Dermal Hypoplasia (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02463656)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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