# Hipoplasia dérmica focal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2092
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:305600 — https://omim.org/entry/305600

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por um distúrbio cutâneo polimórfico e anomalias altamente variáveis ​​que afetam os olhos, os dentes, o esqueleto e os sistemas nervoso central, urinário, gastrointestinal e cardiovascular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (136 fenótipos HPO)

- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequente (79-30%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Ureter bífido** — HPO: HP:0030037
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073
- **Aplasia hemiclavicular** — HPO: HP:0006638
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Osteopatia estriada** — HPO: HP:0010740
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Obrigatório (100%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Obrigatório (100%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Papiloma laríngeo** — HPO: HP:0033001
- _...e mais 96 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal._

## Genes associados (1)

- **PORCN** — Protein-serine O-palmitoleoyltransferase porcupine [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein-serine O-palmitoleoyltransferase that acts as a key regulator of the Wnt signaling pathway by mediating the attachment of palmitoleate, a 16-carbon monounsaturated fatty acid (C16:1(9Z)), to W

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00691223** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Selected X-linked Disorders: Goltz Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00691223
- **NCT02463656** [COMPLETED]: Growth Arrest in Focal Dermal Hypoplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02463656

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hipoplasia dérmica focal. Disponível em: https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal
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